產(chǎn)前檢查準(zhǔn)媽媽最好做一下地貧篩查

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  日前,第二屆廣東省地中海貧血防治協(xié)會理事大會在廣州召開。記者在會上了解到,廣東省中有11%人口是地貧基因攜帶者,攜帶α地貧基因的約為8%,余下的約3%則絕大部分?jǐn)y帶的是β地貧基因。專家表示,地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病,重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療,根治的方法只有進行骨髓移植。專家提醒,如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

 
  地貧篩查 宜在孕早期進行

  輕型地貧幾乎無癥狀

  南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科主任李春富介紹,α地貧根據(jù)患者基因缺陷的個數(shù)不同可以分為靜止型、輕型、中間型和重型,而β地貧也可類似地分為輕型、中間型和重型。“患有靜止型、輕型α地貧或者輕型β地貧幾乎沒有癥狀,這類人可以說是患者,但也可以把他們視為正常人,不需要治療。廣東每9個人就有一個攜帶了地貧基因,有些廣東人長期臉色不太好,可能就是患有輕型地貧的原因。理論上說這類人群應(yīng)該避免氧化性的食物和藥物,但是我個人認為,如果終身都注意不吃這不吃那的話,他們的心理負擔(dān)對身體的影響更大,所以就把自己當(dāng)作正常人一樣就可以了。”

  李春富指出,對社會和患者家庭影響最大的是重型α地貧和重型β地貧。其中重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡,是造成新生兒出生缺陷的重要原因,“一年全省大概有1000多例由重型α地貧造成的出生缺陷”。而重型β地貧的影響更為深遠。

      重型β地貧一般會在孩子1歲以內(nèi)發(fā)病,一旦患兒的血色素降到7克以下,就需要每隔20來天輸血一次,還需要用鐵鰲合劑增加鐵從尿液和糞便排出,對患者本人和家人造成巨大的經(jīng)濟負擔(dān)和心理壓力。   

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