什么情況下需要進(jìn)行地中海貧血基因診斷？
答：臨床貧血患者在醫(yī)生指導(dǎo)下檢測(cè)。
地中海貧血高危區(qū)人群（如中國(guó)華南、西南等省市）婚前地中海貧血檢查。
什么情況要進(jìn)行地中海貧血基因診斷？
夫婦婚檢確診或懷疑為地貧患者或攜帶者，懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
地中海貧血基因突變檢出后如何辦？
答： 輕型地中海貧血無需特殊治療，中間型和重型地中海貧血目前還沒有方便可行的治療方案，可采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。
一般治療 注意休息和營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
輸血和去鐵治療 一般采用紅細(xì)胞輸注和鐵鰲合劑聯(lián)合治療，是目前重要治療方法之一。
脾切除 脾切除對(duì)血紅蛋白H病和中間型β地中海貧血的療效較好，對(duì)重型β地中海貧血效果較差。
造血干細(xì)胞移植 造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地中海貧血的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地中海貧血的首選方法。
基因活化治療 應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地中海貧血的癥狀。
