【媽媽網(wǎng)特稿】大多數(shù)媽媽都知道，懷孕期間要進(jìn)行一項(xiàng)唐氏篩查。但是對(duì)于“唐氏”這種疾病，就不是很多人了解了。唐氏，全稱為唐氏綜合癥，是染色體異常疾病的一種。而患有唐氏的寶寶，就被稱為唐氏兒。
什么是唐氏兒？
唐氏綜合征是人類最常見(jiàn)的，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。由于在精子或卵子的時(shí)期或者在精卵結(jié)合時(shí)期（受精后24小時(shí)內(nèi)），細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨床表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)異常，故稱之為“綜合征”。
關(guān)于唐氏兒你要知道的事情
而唐氏綜合征患兒，也就是我們今天討論的唐氏兒，是由于患兒攜帶有染色體數(shù)量異常而造成的，具有一系列身體發(fā)育異常的不幸人群。唐氏兒發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，每一對(duì)健康夫婦都不能排除這種潛在危險(xiǎn)，發(fā)生毫無(wú)征兆，沒(méi)有家族史、沒(méi)有明確的毒物接觸史。唐氏兒出生發(fā)病率為1/700到1/900，也就是說(shuō)在我國(guó)，大概每20分鐘就有一個(gè)唐氏兒出生。各個(gè)年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的幾率。統(tǒng)計(jì)表明20%的唐氏兒由年齡大于35周歲的孕婦所生；80%的唐氏兒由年齡小于35歲的孕婦所生。
智力低下以及生長(zhǎng)發(fā)育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現(xiàn)。患者的癥狀無(wú)分國(guó)界和種族，他們的面部特征都非常類似，都具有特殊的，容易分辨的呆傻面容。此外的特征為嚴(yán)重的智力低下，智商多只有20-60，為同齡正常人的1/4-1/2。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開(kāi)，舌?？谕猓种付檀?，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。大多數(shù)唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生后就會(huì)夭折。唐氏兒為家庭和社會(huì)帶來(lái)沉著的經(jīng)濟(jì)與心理負(fù)擔(dān)，此外該病目前無(wú)有效的治療方法。
