染色體變異

我們經(jīng)常都會(huì)看到染色體這個(gè)詞語，但是染色體是什么？染色體變異也是經(jīng)常出現(xiàn)的詞語，染色體變異是什么？其實(shí)染色體變異跟我們的生活是有很大關(guān)系的，并不僅僅是跟醫(yī)學(xué)或者我們學(xué)過的知識(shí)有關(guān)系。

染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的遺傳物質(zhì)深度壓縮形成的聚合體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體（染色質(zhì)）；染色體和染色質(zhì)是同一物質(zhì)在細(xì)胞分裂間期和分裂期的不同形態(tài)表現(xiàn)而已。

那么染色體變異是什么呢？在真核生物的體內(nèi)，染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體。當(dāng)染色體的數(shù)目發(fā)生改變時(shí)（缺少，增多）或者染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時(shí)，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的后代性狀的改變，這就是染色體變異。它是可遺傳變異的一種。根據(jù)產(chǎn)生變異的原因，它可以分為結(jié)構(gòu)變異和數(shù)量變異兩大類。結(jié)構(gòu)變異和數(shù)量變異由不同的表現(xiàn)，差別比較大。

媽網(wǎng)百科總結(jié)以上的信息，可以將染色體變異歸納為：

生物類別：真核生物。

主要原因：染色體缺失，增添，易位或倒位。

發(fā)生時(shí)期：有性生殖形成配子時(shí)。

產(chǎn)生后果：遺傳病，極少數(shù)為有利變異。

常見病例：21-三體綜合癥，貓叫綜合癥等。

有利應(yīng)用：三倍體植株（如無籽西瓜）培育等。

染色體結(jié)構(gòu)變異是染色體變異的其中一種。染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)導(dǎo)致很多人類疾病，對(duì)染色體結(jié)構(gòu)變異加以了解，對(duì)我們有很大的幫助。 染色體結(jié)構(gòu)變異可以發(fā)生在任何一個(gè)時(shí)期，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異的原因有自然條件或者人為因素的影響。染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變異主要有以下四種類型：

1、缺失

染色體中某一片段的缺失。例如，貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，因?yàn)榛疾和蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育遲緩，而且存在嚴(yán)重的智力障礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由于一段染色體缺失造成的。

2、重復(fù)

染色體增加了某一片段果蠅的棒眼現(xiàn)象就是X染色體上的部分重復(fù)引起的。

3、倒位

染色體某一片段的位置顛倒了180度，造成染色體內(nèi)的重新排列 如女性習(xí)慣性流產(chǎn)（第9號(hào)染色體長臂倒置）。

4、易位

染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上或同一條染色體上的不同區(qū)域 如慣性粒白血?。ǖ?4號(hào)與第22號(hào)染色體部分易位，夜來香也經(jīng)常發(fā)生這樣的變異。

染色體數(shù)量變異也叫做染色體數(shù)目變異，是染色體變異的其中一種類型。一般情況下，每一種生物的染色體數(shù)量都是穩(wěn)定的。但是在某些特定的條件下，生物的染色體數(shù)量會(huì)發(fā)生變異。染色體數(shù)量的變異往往引起相關(guān)性狀的改變。

染色體數(shù)目的變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)的個(gè)別染色體增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。 個(gè)別染色體增加或減少，也叫做非整倍性染色體數(shù)目變異，有以下四種：

1、單體性。二倍體細(xì)胞的某同源染色體只有一個(gè)而不是兩個(gè)的現(xiàn)象，即2n-1。

2、缺體性。二倍體生物的體細(xì)胞缺失了某一對(duì)同源染色體的現(xiàn)象，即2n-2。

3、三體性。二倍體細(xì)胞的某同源染色體為三個(gè)的現(xiàn)象，即2n 1。

4、多體性。二倍體細(xì)胞的某同源染色體的數(shù)目在三個(gè)以上的現(xiàn)象。

染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少，也叫做整倍性染色體數(shù)目變異，分為單倍體和多倍體，多倍體又分為同源多倍體和異源多倍體。由受精卵發(fā)育而來的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的叫做二倍體；體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫做多倍體。

染色體變異可以導(dǎo)致人類疾病的發(fā)生。是什么原因?qū)е氯旧w變異呢？了解相關(guān)的知識(shí)，可以增加我們對(duì)某些疾病的了解。

染色體變異的主要原因是染色體缺失，增添，易位或倒位。媽網(wǎng)百科給大家詳細(xì)介紹染色體發(fā)生變化的幾個(gè)因素。

1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。

2、化學(xué)因素：人們?cè)谌粘Ｉ钪薪佑|到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會(huì)通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會(huì)引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個(gè)月齡時(shí)，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級(jí)卵母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期，此時(shí)染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態(tài)可能與合成卵黃有關(guān)。到青春期時(shí)，由于FSH的周期性刺激卵母細(xì)胞，每月僅一個(gè)完成第一極體。次級(jí)卵母細(xì)胞自卵巢排出，進(jìn)入輸卵管，在管內(nèi)進(jìn)行第二次減數(shù)分裂達(dá)到分裂中期。此時(shí)如果受精，卵子便完成第二次減數(shù)分裂，成為成熟卵子，與精子結(jié)合成為合子，從此開始新個(gè)體發(fā)育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對(duì)染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：染色體異常常可以表現(xiàn)為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

染色體變異有結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異兩種類型，那這兩種不同的染色體變異發(fā)生的時(shí)期是不是一樣的呢？如果不一樣，分別發(fā)生在什么時(shí)期？

人類的許多遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)改變引起的。在在一般狀況下，染色體數(shù)目變異發(fā)生在分裂前期，由于數(shù)目變異，紡錘體的形成同時(shí)也受到破壞，而染色體結(jié)構(gòu)變異發(fā)生在分裂間期，準(zhǔn)確來講應(yīng)該是染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)變異，因?yàn)楫?dāng)細(xì)胞進(jìn)入分裂期后，染色質(zhì)縮短變粗，高度螺旋化變?yōu)槿旧w，此時(shí)染色體結(jié)構(gòu)穩(wěn)定不易突變，所以一般發(fā)生在間期。

染色體數(shù)目變異發(fā)生的時(shí)期是一樣的。不管是結(jié)構(gòu)變異，還是染色體數(shù)目變異都在分裂期（有絲，減數(shù)都可以）。

染色體變異會(huì)導(dǎo)致很多的人力疾病，常見的綜合征有以下幾種：

1、愚鈍綜合征

患兒出生時(shí)較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋（通貫手）及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋（即第五指為兩節(jié)），肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會(huì)走路，嬰幼兒反應(yīng)遲鈍或引不出進(jìn)食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時(shí)才會(huì)說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達(dá)40歲。

2、13三體綜合征

13三體綜合征也稱Patau綜合征，活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲?；純罕憩F(xiàn)為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇腭裂、毛細(xì)血管瘤、多指（趾）畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征

貓叫綜合征是5號(hào)染色體短臂缺失所致?；純荷髷?shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。

4、Turner綜合征

Turner綜合征的染色體為XO（45X）型僅見于女性。患者身材矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。

5、Klinefelter綜合征

Klinefelter綜合征的染色體表型為XXY僅見于男性?；颊呱聿母叽?，表現(xiàn)類似無睪丸者的外表，肩寬、頭發(fā)及體毛稀疏、音調(diào)高、乳房女性化和小睪丸肌張力減低通常伴精神發(fā)育遲滯但程度較輕本病并發(fā)精神病哮喘和內(nèi)分泌功能異常如伴糖尿病幾率較高。