唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查

唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查是什么呢？其實(shí)唐氏綜合癥也稱(chēng)21三體綜合征，唐氏綜合癥算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合癥可以在產(chǎn)前被診斷出來(lái)，再根據(jù)情況來(lái)決定孕婦是否繼續(xù)妊娠，其實(shí)唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來(lái)綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查，就是進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合癥會(huì)讓胎兒夭折，及時(shí)順利生產(chǎn)出來(lái)，嬰兒也會(huì)生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

唐氏綜合癥是一種染色體疾病，唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常，比正常人多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。而現(xiàn)在的科技雖然能通過(guò)產(chǎn)前檢查檢測(cè)出唐氏綜合癥患兒，但是治療方式還是很有限，而一般發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患兒的最佳方式就是終止妊娠，因?yàn)榧皶r(shí)將唐氏綜合癥患兒生產(chǎn)下來(lái)，其的健康狀態(tài)也并不好，因?yàn)樘剖暇C合癥患兒一般是伴隨著多種疾病，外貌也是異于常人，而且男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力?；純撼０橛邢忍煨孕呐K病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。所以很多時(shí)候，在唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查中若是發(fā)生此病癥，很多新晉爸媽是會(huì)選擇終止妊娠的，因?yàn)檫@也算是在孕期發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥目前為止最佳的應(yīng)對(duì)方案。

唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查很多時(shí)候并不是一步到位就能檢測(cè)得出來(lái)的，其實(shí)很多時(shí)候唐氏綜合癥的檢測(cè)需要多次進(jìn)行。進(jìn)行唐氏綜合癥篩查一般是要做好預(yù)備工作，像是在進(jìn)行篩查的前一晚上12點(diǎn)以后禁食水，做檢查時(shí)最好是空腹進(jìn)行，而唐氏綜合癥的檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，所以一般在進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查之前可以向醫(yī)生做出一些詢(xún)問(wèn)。

據(jù)悉唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標(biāo)NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四項(xiàng)）的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周，便可以計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣在假陽(yáng)性率5%時(shí)，可以查出80%以上的唐氏兒。

一般而言唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查主要有產(chǎn)前篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)這兩個(gè)方法，但是想要確定胎兒是否是唐氏兒，一般采用的是羊水穿刺術(shù)。一般而言，在母血清產(chǎn)前篩查多項(xiàng)指標(biāo)的檢測(cè)中，一般采用放免、酶免，時(shí)間分辨免疫熒光法，化學(xué)發(fā)光方法。而無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)就是利用胎兒的細(xì)胞通過(guò)胎盤(pán)會(huì)滲透到母血中，被母體免疫系統(tǒng)破壞，胎兒的DNA就會(huì)殘留下來(lái)。抽5ml的母血，就足夠檢測(cè)出胎兒的DNA。

只是產(chǎn)前篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)一般是初略的得知胎兒的癥狀，想要完全確定胎兒是否為唐氏兒，一般都是采用羊膜腔穿刺罰，而羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。羊水穿刺術(shù)是通過(guò)抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體（檢驗(yàn)胎兒的21染色體），這個(gè)方法檢測(cè)唐氏綜合癥的準(zhǔn)確率100%，而且造成流產(chǎn)的可能性很低。

唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查算是產(chǎn)前檢查中很有必要做的一個(gè)項(xiàng)目，而為了不生出“唐寶寶”，很多孕媽也會(huì)選擇做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，而唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的價(jià)格是多少呢？其實(shí)因?yàn)榈赜蚝歪t(yī)院的不同，一般做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查價(jià)格也有著差異，但是總體上而言，做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的價(jià)格一般是在200元之內(nèi)的，不過(guò)一般這個(gè)價(jià)格的唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查算是初步篩查，若是檢查結(jié)果出來(lái)胎兒屬高危結(jié)果的話，則需要在醫(yī)生的建議下再進(jìn)行檢測(cè)，而再進(jìn)行檢測(cè)的費(fèi)用也根據(jù)醫(yī)院的不同和檢查項(xiàng)目的不同而有所差異。

為了不生出“唐寶寶”，很多孕婦都會(huì)進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，只是在進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查時(shí)需要注意些什么呢？其實(shí)孕媽在進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查前一般不需要過(guò)分緊張，而一般做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查建議最好是空腹進(jìn)行，但是空腹這一項(xiàng)并不是必須的，在進(jìn)行篩查的前一晚上12點(diǎn)以后禁食水只是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的結(jié)果和月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小之間的聯(lián)系比較密切，所以一般在進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查前最好是向醫(yī)生咨詢(xún)，做好其他準(zhǔn)備工作。一般而言進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的最佳時(shí)間實(shí)在孕期15～20周。

很多人說(shuō)唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查能看胎兒性別，其實(shí)這個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的。唐氏綜合癥是人類(lèi)常見(jiàn)的一種染色體疾病，其實(shí)唐氏綜合癥也算是很隨機(jī)的一種疾病，幾乎每個(gè)媽媽都有可能懷上“唐寶寶”。但其實(shí)唐氏綜合癥患兒一般會(huì)造成家庭和經(jīng)濟(jì)很大的負(fù)擔(dān)，因?yàn)樘剖暇C合癥患兒智力低下，而且生活完全不能自理，所以一般準(zhǔn)爸媽會(huì)在產(chǎn)前先檢測(cè)胎兒是否為唐氏兒，再?zèng)Q定是否繼續(xù)妊娠，據(jù)悉幾乎所以發(fā)達(dá)國(guó)家的孕婦都會(huì)進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，而我國(guó)目前也很建議各位準(zhǔn)媽媽在孕期做唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查。而很多人稱(chēng)唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查能查出胎兒性別，其實(shí)這個(gè)說(shuō)法是錯(cuò)誤的，因?yàn)樘剖虾Y查都只是針對(duì)唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)做的檢查，跟胎兒的性別完全沒(méi)有關(guān)系。FreeβHCG是對(duì)孕婦血清的檢查，并不是對(duì)胎兒進(jìn)行的檢查。所以唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查并不能看胎兒性別。