唐氏篩查主要檢查孕婦血清標(biāo)志物,包括甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度。結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等資料,評(píng)估得出孕婦所懷胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)指數(shù)。一般程序?yàn)?,先進(jìn)行一期唐氏篩查,在準(zhǔn)媽媽懷孕9-13周,用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn);在二期篩查中,懷孕15-20 周抽血,結(jié)合一期結(jié)果進(jìn)行估算。
如果風(fēng)險(xiǎn)高,許進(jìn)行絨毛膜取樣,這屬于侵入性檢查,需要和醫(yī)生仔細(xì)溝通,或進(jìn)行羊膜穿刺檢查,也是侵入性檢查,但是比絨毛取樣風(fēng)險(xiǎn)小。
通過上述程序,一般便能知道比較準(zhǔn)確的結(jié)果。
唐氏篩查對(duì)于準(zhǔn)媽媽來說是很重要的檢查,也許有些準(zhǔn)媽媽會(huì)對(duì)此有所疑問,唐氏篩查的準(zhǔn)確性高嗎?一般來說唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏癥患兒。唐氏兒跟家族遺傳病無關(guān),而是跟基因突變有關(guān)。唐篩檢查幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì),減輕了對(duì)家庭造成的極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
目前唐氏篩查是根據(jù)母血指標(biāo)來推測(cè)胎兒情況,母血中的生化指標(biāo)會(huì)受到很多因素干擾,而且孕婦年齡也是一個(gè)干擾因素,年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高,這些因素使得唐氏篩查的結(jié)果不可能很精確。要想確定是否是唐氏兒,高風(fēng)險(xiǎn)孕婦還需要做羊水穿刺。
孕檢包含一系列流程,在唐氏篩查之前一般需要做B超,查出胎兒的實(shí)際胎齡。一般同時(shí)需要做的檢查比較多,不僅僅是查這一項(xiàng),還有心電圖、抽血驗(yàn)?zāi)虻绕渌?xiàng)目。唐氏篩查這個(gè)環(huán)節(jié)也是必須的,不同地區(qū)的醫(yī)院價(jià)格相差比較大,大概區(qū)間在一百五元到兩百元之間,一般三甲級(jí)醫(yī)院或者口碑良好的婦科醫(yī)院會(huì)相對(duì)貴一些,經(jīng)驗(yàn)豐富還伴有其他的輔助治療,提供的服務(wù)也更加優(yōu)質(zhì)。
唐氏篩查是為了從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦,進(jìn)一步明確診斷,以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率。唐氏篩查時(shí)間一般最佳時(shí)間是在孕15~20周,也分9-13周的孕早期篩查和14-21周的孕中期篩查,是經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無創(chuàng)傷的。做唐氏篩查時(shí)不需要空腹,但與月經(jīng)周期、身高、體重、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)系,最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。