地中海貧血基因

地中海貧血是一種危害性較大的遺傳疾病，易防難治，且治療的費(fèi)用較大，使得很多患者家庭深受其害?；加械刂泻Ｘ氀幕颊?，身上一定攜帶者地中海貧血基因，那么地中海貧血基因是什么呢？媽網(wǎng)百科今天就來(lái)給大家科普一下健康知識(shí)。

地中海貧血是由珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。按照受累的氨基酸鏈來(lái)分類(lèi)，通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類(lèi)型，其中以β和α地中海貧血較為常見(jiàn)。

α-地中海貧血，簡(jiǎn)稱(chēng)α地貧：大多數(shù)α地中海貧血是由于血紅蛋白的α鏈合成減少或α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。分血紅蛋白H病、HbBart's胎兒水腫綜合征和血紅蛋白三種。

β-地中海貧血，簡(jiǎn)稱(chēng)β地貧：其發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。廣東是β地貧高發(fā)區(qū)，人群攜帶者達(dá)3%。目前還沒(méi)有根治的措施，常用輸血治療，但長(zhǎng)期輸血會(huì)引起鐵離子過(guò)量積累，導(dǎo)致心力衰竭而死亡。脾臟切除也是重要治療手段，不過(guò)可能會(huì)誘發(fā)心肌炎、血栓等并發(fā)癥。骨髓或新生兒臍帶血細(xì)胞移植為目前理想的治療方法，但需相似配型。

地中海貧血是一種遺傳病，因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生，就必須重視婚前、孕前檢查。如果檢測(cè)到夫妻中有一方或者是雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，就要警惕，想要寶寶就要咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生。那么地中海貧血基因檢測(cè)是怎樣的呢？媽網(wǎng)百科告訴你。

基因診斷能是針對(duì)致病基因進(jìn)行診斷，準(zhǔn)確的揭示重型患者和沒(méi)有臨床癥狀的靜止型患者的病因，并應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中，能有效防止嚴(yán)重地貧患兒的出生，降低地貧發(fā)生率，對(duì)提高新生人口遺傳素質(zhì)具有極重要的意義。所以女性朋友在進(jìn)行妊娠行為前一定要做相對(duì)應(yīng)的檢查，盡量減少患兒出生的幾率。

1、孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；

2、基因檢測(cè)：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；

3、產(chǎn)前診斷：中孕期（17-22周）行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

在臨床上，按照地中海貧血一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來(lái)分為輕型、中間型、重型3種，一般認(rèn)為可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。下面媽網(wǎng)百科詳細(xì)介紹一下這三種類(lèi)型的疾病情況。

輕型：輕度貧血或無(wú)癥狀，不易察覺(jué)，常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷。

中間型：嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類(lèi)似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。本型表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一，患者大多可存活至老年。

重型：患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，至3～12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。常見(jiàn)并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本型如不治療，多于5歲前死亡。

地中海貧血，是一種比較常見(jiàn)的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，作為一種遺傳病，地中海貧血對(duì)新生患兒的致死率甚高，那么對(duì)于地中海貧血的治療又應(yīng)該怎樣做呢？下面媽網(wǎng)百科為你整理了一些治療地中海貧血的方法。

1、輕型的地中海貧血不需要特殊的治療，但是在生活中需要注意飲食以及休息的健康。

2、紅細(xì)胞輸注

中間型和重型的的患者目前使用較多的方法還是輸血和去鐵治療。少量輸注紅細(xì)胞法僅適用于中間型α和β地貧，不建議用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。具體的方法為：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。

3、脾切除

脾切除對(duì)血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效相對(duì)較好，對(duì)重型β地貧效果則有點(diǎn)差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

4、造血干細(xì)胞移植

造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

地中海貧血基因致死率很高，特別是雙方父母都是地中海貧血基因的攜帶者的話(huà)，患兒患病的幾率大大提高，甚至是早年夭折，所以媽網(wǎng)百科提醒大家，在婚前孕前一定要做好=身體檢查，盡量降低寶寶患病的幾率。

地中海貧血是一種遺傳性血液病，輕型地貧多見(jiàn)于成年人，平時(shí)無(wú)癥狀或僅輕度貧血。但輕型地貧最大的問(wèn)題是將致病基因遺傳給他們的下一代，因此我們應(yīng)該深入了解地中海貧血的遺傳規(guī)律，這是對(duì)下一代的繁衍的最好保證。今天媽網(wǎng)百科就來(lái)跟大家說(shuō)說(shuō)地中海貧血遺傳的概率與規(guī)律。

以下為各型地中海貧血的遺傳規(guī)律：

1、輕型地貧攜帶者同正常人結(jié)婚

輕型地貧攜帶者同正常人婚配，后代有50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。

2、靜止型地貧與輕型地貧結(jié)婚

靜止型地貧與輕型地貧婚配，有25%機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。

3、夫妻為同型地貧基因攜帶者

夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，

4、夫妻為不同地貧基因攜帶者

夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧。