新生兒苯丙酮尿癥遺傳方式

新生寶寶的體質(zhì)總是比較脆弱，需要家長細(xì)心地呵護(hù)，特別是患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶，苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病。那么新生兒苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

新生寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了，1歲時(shí)就比較明顯了。

目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。

新生兒苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重危害新生兒健康的疾病，寶寶如果得了新生兒苯丙酮尿癥是不易發(fā)現(xiàn)的，那么新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？

首先在外貌上，新生寶寶易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠霉臭味；有的早期還出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。

其次，在智力發(fā)育上，新生兒一般從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，這些表現(xiàn)都提示大腦已經(jīng)受到損傷，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作，多在生后18個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常，如不及時(shí)進(jìn)行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

新生兒苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。

新生兒苯丙酮尿癥怎么診斷？新生苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，越早治療，那么效果就越好，下面我們就來了解一下，新生兒苯丙酮尿癥的診斷方法！

第一、新生兒期篩查。新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定，這是現(xiàn)在每個(gè)新生兒必做的檢查。

第二、尿三氯化鐵試驗(yàn)。用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

第三、尿蝶呤分析。應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。

第四、酶學(xué)診斷。PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。

新生兒苯丙酮尿癥怎么治療呢？這是很多新生兒苯丙酮尿癥患兒家長很想了解的一個(gè)問題，新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。

苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。

飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會產(chǎn)生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)得到及時(shí)治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅(jiān)持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。

寶寶生病，最著急莫過于家長，特別是一些新生兒疾病，新生兒苯丙酮尿癥就是一種常見新生兒染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。苯丙酮尿癥早期治療效果較好，并且可以通過新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時(shí)治療，預(yù)防發(fā)病。那么，新生兒苯丙酮尿癥怎么預(yù)防？

1、避免近親結(jié)婚。

2、開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。

3、對有本病族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

預(yù)防勝于治療，早預(yù)防，那么產(chǎn)生并發(fā)癥的幾率就越小，如果寶寶有新生兒苯丙酮尿癥的一些癥狀，家長們切莫掉以輕心，應(yīng)該積極配合治療。