手部先天畸形

先天性畸形是指在出生時或出生前存在異常，或存在潛在異常因素。人類在解剖結(jié)構(gòu)上可以有一定的差異，但一般不會造成不良后果。若這種異常對形態(tài)和功能產(chǎn)生一定的影響，也屬于先天性畸形。那么手部先天畸形怎么回事呢？

先天性手部畸形是一類常見病，其發(fā)生率約為新生兒的1‰左右。手部及上肢畸形可單獨出現(xiàn)，或伴多種上肢畸形同時出現(xiàn)，也可能是多種綜合征表現(xiàn)的一部分。據(jù)統(tǒng)計，大約5％的先天性上肢畸形是綜合征的一部分。

手部及上肢畸形還可伴有心血管畸形、造血系統(tǒng)疾病、消化道畸形、顏面畸形、顱腦畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形等。

手部及上肢畸形發(fā)生率為0.85‰。由于醫(yī)院新生兒出生記錄不完整，實際發(fā)生率還要高于此。如果按照我國人中總數(shù)14億計算，手部先天畸形患者人數(shù)約為十萬，這是一個值得重視的數(shù)字。

先天性手部畸形的種類繁多，對其進(jìn)行分類是一項十分復(fù)雜的工作。目前被廣泛的接受的分類系統(tǒng)是美國手外科協(xié)會和國際手外科聯(lián)合會依據(jù)Swanson（1983）方案修訂而成，它結(jié)合了胚胎學(xué)和解剖學(xué)的特點，較為系統(tǒng)詳盡，但仍不能完全包括所有的畸形。

常見的單純畸形，通常是根據(jù)畸形的特征命名，如多生的手指稱為多指畸形，兩指或多指相連不能分開，稱為并指畸形，手指過度生長粗大，稱為巨指畸形等。

一、肢體形成障礙

先天性肢體形成障礙，包括完全或部分形成障礙，這類先天缺陷分為兩型，即橫向型和縱向型。

1、手部橫向型缺損：

①先天性缺上肢；②先天性缺腕；③先天性缺腕骨；④先天性缺掌；⑤先天性缺指，缺指平面又可位于手指近、中、遠(yuǎn)節(jié)水平。

2、手部縱向型缺損：

①橈側(cè)縱列缺如（橈側(cè)球棒手）；②尺側(cè)縱列缺如（尺側(cè)球棒手）；③中央縱列缺如（分裂手）；④中央縱向發(fā)育受阻（居中節(jié)段縱向性缺如）。

二、肢體分化障礙

這類畸形是手指分離障礙所形成，在腕關(guān)節(jié)，常見腕骨間融合，或腕骨與掌骨間的融合；對指骨間關(guān)節(jié)，常見近側(cè)指間關(guān)節(jié)融合，其中并指畸形最為常見的。

1、軟組織受累：多發(fā)性關(guān)節(jié)彎曲、手長伸肌畸變、手長屈肌畸變、手內(nèi)肌畸變、皮膚性并指、先天性指屈曲畸形、掌心拇指畸形、非骨性偏指畸形、先天性扳機(jī)指/拇、翼狀腋蹼肘蹼畸形、杵狀指甲畸形、長甲畸形。

2、骨骼受累。

3、先天性腫瘤致畸。

三、重復(fù)（孿生）畸形

手部重復(fù)畸形的發(fā)生，可能是由于肢芽和外胚層冠在形成的早期受到特殊損害，使原始胚胎部分發(fā)生分裂。有多指、攣生尺骨及鏡影手等畸形。

1、全部肢體、肱骨、橈骨、尺骨重復(fù)畸形。

2、攣生手（鏡影手，mirror hand）。

3、多指畸形：①橈側(cè)多指（復(fù)拇畸形）；②尺側(cè)多指（小指多指）；③中央多指；④復(fù)合性（同時存在上述兩者之一）。

4、骨骺重復(fù)（多余骨骺畸形）：①拇指縱列；②示指縱列；③其他。

注：以上專業(yè)知識理論出自《實用骨科學(xué)》。

那么手部先天畸形的病因是怎樣的呢？

先天性上肢畸形的病因非常復(fù)雜，目前認(rèn)為其發(fā)病原因可概括為兩種：一種為內(nèi)因，即遺傳因素，由于染色體異常、基因突變而引起；另一種為外因，即環(huán)境因素，由于胚胎時期受外界因素，如生物、營養(yǎng)、藥物、放射線、內(nèi)分泌、創(chuàng)傷等因素影響而發(fā)生畸形。

多數(shù)畸形是兩種因素共同作用的結(jié)果，而環(huán)境因素影響的意義可能更大。

一、遺傳因素

遺傳因素包括：①染色體異常，包括染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。因染色體異常多數(shù)導(dǎo)致流產(chǎn)、死產(chǎn)，故臨床病例并不多見。②基因突變，10％～15％的先天性畸形由基因突變引起，但大多數(shù)基因突變并不引起先天性畸形。

二、環(huán)境因素

即在胚胎時期受外界環(huán)境因素影響而發(fā)生的畸形。

1、生物因素：母體在妊娠頭3個月患某些疾病，可導(dǎo)致胎兒畸形。

2、營養(yǎng)因素：通常人類母體缺乏營養(yǎng)的機(jī)會很少，但母體糖尿病、某些胎盤病變，可能影響胎兒的營養(yǎng)供應(yīng)，影響胚胎發(fā)育。

3、藥物因素：許多藥物都有致畸作用，如反應(yīng)停及其他許多鎮(zhèn)靜劑、多數(shù)抗癌藥、口服避孕藥等。

4、放射因素：電離輻射是強(qiáng)烈的致畸因子，可導(dǎo)致基因突變，傳到下一代或第三代。有人用X線照射懷孕前及懷孕后的小鼠，發(fā)現(xiàn)胎鼠有明顯發(fā)育抑制現(xiàn)象，特別是對眼及腦的影響較顯著，也有足畸形、并趾、缺肢及多趾等畸形。

5、內(nèi)分泌因素：Daraiswami在孵育中的雞蛋殼內(nèi)注入少量胰島素，可使小雞產(chǎn)生多種畸形。

6、創(chuàng)傷因素：有人認(rèn)為在胚胎早期，胚胎上的血腫可抑制胚胎某部分的發(fā)育，造成畸形。

7、化學(xué)因素：Jones（1973）將酒精中毒孕婦所生嬰兒的頭顱、顏面、四肢、心臟及外生殖器異常，伴有全身發(fā)育障礙、精神呆滯的綜合征，命名為胎兒乙醇綜合征，以后有數(shù)百例類似報道，所以孕婦中等度的飲酒已被警告有一定的危險性。

8、其他因素，動物實驗中，體溫的升高和降低都可引起肢體畸形。此外，胎兒在宮內(nèi)被羊膜束帶或纖維環(huán)束縛也可產(chǎn)生宮內(nèi)截肢（指）；因子宮畸形羊水過少亦可導(dǎo)致先天性畸形；也有報道地中海貧血致指動脈栓塞產(chǎn)生先天性截指的病例。

手部先天畸形是不可改變的事實，但是是可以調(diào)理的。讓患者能更好的生活。下面為您介紹手部先天畸形的治療，供您參考~

1、手部畸形治療應(yīng)以改進(jìn)功能為主，其次再考慮改善外觀。而某些類型的多指畸形、并指畸形等也可考慮以改善外觀為目的給予治療。

2、妨礙發(fā)育的畸形如復(fù)合型并指及皮膚軟組織攣縮，隨著肢體發(fā)育會逐漸加重，這類畸形要盡早治療。不妨礙發(fā)育的畸形可推遲到學(xué)齡前治療。涉及到骨矯形的手術(shù)，特別是影響骨骼發(fā)育的，最好到骨骼發(fā)育基本停止后再做。

3、手術(shù)矯形前要考慮到手術(shù)的預(yù)期功能效果以及更多結(jié)構(gòu)（血管、神經(jīng)；肌腱、肌肉、骨關(guān)節(jié)等）的發(fā)育不全。

4、術(shù)后有意識地加強(qiáng)指導(dǎo)和鍛煉，可使其功能代償，收到良好效果。