耳朵先天畸形

耳朵是一個人接受外界，感知外界信息的最為直接的器官，耳朵如果出了問題，那將無疑是一件令人心塞的事情。那么耳朵先天畸形怎么回事呢？

耳朵先天畸形醫(yī)學(xué)術(shù)語稱為先天性小耳畸形，或稱為先天性外中耳畸形，表現(xiàn)為重度耳廓發(fā)育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形，而內(nèi)耳發(fā)育多為正常，通過骨傳導(dǎo)有一定聽力。需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術(shù)來治療。

常見的耳朵先天畸形分為以下兩類：

1、先天性耳前瘦管。俗稱聰敏眼，是第一鰓溝在胚胎期沒有完全融合而留下來的最常見耳病之一。瘦口常位于耳廓前上方，瘺管可有分支，管腔內(nèi)有脫落上皮，擠壓時有白色臭味分泌物?；摃r可形成膿腫，需切開排膿。反復(fù)化膿易形成膿痞或疤痕，待痊愈后需行瘺管及分支切除術(shù)。如不發(fā)作者一般不需治療。

2、先天性小耳及外耳道閉鎖。二者常同時發(fā)生，前者系第一、二鰓弓，后者為第一鰓溝發(fā)育障礙造成。還可伴有中耳甚至內(nèi)耳畸形。

一般這類畸可分為三類：①小耳廓形態(tài)尚可辨認(rèn)，耳道閉鎖部分未波及中耳；②耳廓呈條索樣突起，耳道閉鎖伴中耳畸形，聽力呈傳音性聾，此型最為常見；耳廓殘缺僅存不規(guī)則突起，耳道閉鎖伴中耳畸形并累及內(nèi)耳，聽力呈混合聾。此型在臨床上少見。

先天性耳畸形人們一看就可以診斷，是否伴有中耳內(nèi)耳畸形則需要做聽檢查明確耳聾性質(zhì)，通過CT掃描可了解耳道及中耳畸形情況。那么耳朵先天畸形的癥狀有哪些呢？

先天性小耳畸形患者的臨床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，內(nèi)耳往往不受累。按照畸形程度，臨床上最常用的分型為三型：

Ⅰ度：耳廓的大小、形態(tài)發(fā)生變化，但耳廓重要的表面標(biāo)志結(jié)構(gòu)存在，外耳道狹窄，嚴(yán)重時外耳道出現(xiàn)閉鎖

Ⅱ度：最為典型，只存在呈垂直方位的耳輪，呈臘腸狀，外耳道閉鎖

Ⅲ度：只存留皮膚、軟骨構(gòu)成的團(tuán)塊，嚴(yán)重者出現(xiàn)無耳。

先天性小耳畸形患者中耳發(fā)育障礙類型多達(dá)十余種，主要為聽小骨、鼓室肌肉和面神經(jīng)的發(fā)育畸形，并且同外耳畸形嚴(yán)重程度密切相關(guān)。先天性外耳畸形在嚴(yán)重病例中可以表現(xiàn)為序列征的臨床癥狀之一，如：眼-耳-脊柱序列征。

其患者除存在小耳畸形外，還患有半面短小（顳骨，上頜骨或下頜骨發(fā)育不全），軟組織畸形（耳前贅生物或大口畸形），眼瞼缺損（眼瞼缺損，瞼結(jié)膜上皮囊腫），脊柱畸形，以及先天性腎臟和心臟缺損。

耳朵先天畸形無疑是一件令人遺憾的事情，那么耳朵先天畸形的病因是怎樣的呢？

一、胚胎學(xué)

耳廓起源于胚胎第一鰓弓（下頜弓）和第二鰓弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會發(fā)育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓發(fā)育成形。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內(nèi)凹陷形成外耳道。在耳廓的發(fā)育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現(xiàn)耳廓的多種發(fā)育畸形。

二、遺傳學(xué)

先天性小耳畸形可以單獨發(fā)生，也可以是綜合征的部分表現(xiàn)，常見綜合有：Treacher Collins綜合征，Goldenhar 綜合征，Nagar綜合征，Miller綜合征。

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點和難點，但迄今沒有研究結(jié)果。

三、流行病學(xué)

先天性小耳畸形的發(fā)病率文獻(xiàn)報道不盡相同，與人種和地域均有關(guān)系。最近的報道在我國的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性（2：1），以右側(cè)畸形較多見，雙側(cè)畸形在10%左右。

小耳畸形的發(fā)病原因目前還部清楚，一般認(rèn)為是環(huán)境和遺傳因素共同作用的結(jié)果，環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應(yīng)過重、家庭裝修的有毒物質(zhì)等都是可能導(dǎo)致小耳畸形發(fā)病的因素，有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9% -33.8%。

人活在世上，眼觀四路，耳聽八方，都是很正常的事情。但是有些人生來便失去了這樣一種對于大眾來說，十分平常切自然的能力，這無疑是很殘忍的事情。那么耳朵先天畸形的治療是怎樣的呢？

先天性小耳畸形的治療主要包括兩個方面的內(nèi)容，一個是外耳郭再造，另一個是聽功能重建。一般先行外耳郭再造，再行聽功能重建。聽力重建手術(shù)常常會破壞耳后皮膚，因此要在耳郭再造后施行。

一、外耳郭再造

1、手術(shù)時機(jī)：耳朵再造手術(shù)時機(jī)很重要，是獲得理想手術(shù)效果主要的決定因素之一。我們認(rèn)為綜合肋軟骨發(fā)育、耳郭發(fā)育以及心理發(fā)育等因素9歲、10歲、11歲是最好的耳朵再造年齡。

2、再造方法：耳朵再造通常需要2～3次手術(shù)。具體的方法有兩種。一種叫做Brent法，Brent是個美國醫(yī)生，后來日本的Nagata永田醫(yī)生做了比較大的技術(shù)改進(jìn)，這種方法在全球范圍內(nèi)應(yīng)用最多、最普遍。這種方法不需要皮膚擴(kuò)張。

另一種是皮膚擴(kuò)張法，手術(shù)一般要3次。第一次手術(shù)在殘耳后乳突區(qū)埋置一個50～80ml水囊（即皮膚軟組織擴(kuò)張器），住院時間約4天左右。手術(shù)后7 天開始注入生理鹽水，隔天注水一次，注滿50～80ml生理鹽水約需1個月，注水完成后休養(yǎng)1個月再來醫(yī)院行第二次手術(shù)。

二、聽力重建

對于雙側(cè)小耳畸形、外耳道閉鎖的患者，可以考慮進(jìn)行外耳道成形增進(jìn)聽力的手術(shù)。但對于單側(cè)小耳畸形的患者，筆者的經(jīng)驗是進(jìn)行部分外耳道成形，深度在1cm左右，不進(jìn)人中耳腔，盡量用局部皮瓣向內(nèi)翻人覆蓋之。