地中海貧血篩查

地中海貧血是一種比較常見(jiàn)的遺傳性疾病，它給患者的生活以及家庭都帶來(lái)了負(fù)擔(dān)，我們只有了解了地中海貧血的原因是什么才能及時(shí)的進(jìn)行治療以及預(yù)防，預(yù)防疾病的發(fā)生是最重要的。

1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡(jiǎn)稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失?；蛉笔Ш陀行c(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地中海貧血。有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地中海貧血。

2.α地中海貧血人類a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個(gè)a珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)a珠蛋白基因。大多數(shù)a地中海貧血(簡(jiǎn)稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。若僅是一條染色體上的一個(gè)a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地中海貧血。若每一條染色體上的2個(gè)a基因均缺失或缺陷，稱為a0地中海貧血。

眾所周知，地中海貧血是一種基因致病的疾病，它是一種遺傳的疾病。這么說(shuō)的話，是不是患有地中海貧血的夫婦就不可以生育了呢？其實(shí)不是這樣的，及時(shí)患上地中海貧血，還是有機(jī)會(huì)生出一個(gè)健康的孩子的。夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧，其余1/2是正常胎兒，不會(huì)孕育重型地貧胎兒。孕檢時(shí)，女方未檢出地貧，不需要男方做檢查，這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒(méi)有大礙。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有 1/4機(jī)會(huì)是重型地貧，還有3/4機(jī)會(huì)可能生育一個(gè)輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。由此看來(lái)，地中海懷孕不是沒(méi)有可能的，但是各位準(zhǔn)媽媽一定要做好產(chǎn)檢。

我想大家對(duì)普通的貧血有很多的了解，對(duì)地中海評(píng)學(xué)應(yīng)該是知道甚少，它是眾多貧血疾病中的一種。地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，根據(jù)地中海貧血臨床癥狀輕重不一，可分為輕度地中海貧血、中間型地中海貧血和重型地中海貧血。它們大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。我們今天要講的也是重型地中海貧血，如果貧血程度達(dá)到重型地中海貧血的話，病情是相當(dāng)危險(xiǎn)的，它的治療也是很復(fù)雜的，治療的費(fèi)用也是相當(dāng)昂貴的。患者必須定期的輸血和定時(shí)注射除鐵藥物，患者也可以進(jìn)行干細(xì)胞移植手術(shù)，但是要找到合適的骨髓，手術(shù)費(fèi)用很昂貴。這種疾病多數(shù)是遺傳的，因此，做好產(chǎn)檢是很重要的。

地中海貧血是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。雖然這種疾病是可怕的，但也不是沒(méi)有治療的方法。不過(guò)，無(wú)論怎么治療也是效果有限，且負(fù)擔(dān)重，降低地貧出生率才是最重要的。由于治療地中海貧血的治療方法的不同，治療費(fèi)用也是不同的。

1、常規(guī)治療，即輸血加上去鐵。地貧的孩子血色素低于90g/L時(shí)，就應(yīng)該輸血。輸血的同時(shí)還需要規(guī)范地去鐵，如果不用去鐵劑，鐵會(huì)沉積在心臟、肝臟、腺體，患兒仍有生命危險(xiǎn)。通常，如果不輸血，孩子活不過(guò)10歲；如果光輸血不去鐵，孩子也活不過(guò)20歲；如果輸血和去鐵都做好了，80%的地貧孩子能活到40歲。根據(jù)地區(qū)差異血費(fèi)價(jià)格不太一樣，一般一個(gè)單位的懸浮紅細(xì)胞300元左右。

2、干細(xì)胞移植，俗稱骨髓移植。但50%的患者找不到合適的配型，移植還是一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)的過(guò)程。我國(guó)目前移植成功率為全球最高，但是還是有10%左右的失敗率。移植不成功就要回到老樣，繼續(xù)輸血和去鐵。干細(xì)胞移植的費(fèi)用非常大，一般要30萬(wàn)左右，這樣高額的手術(shù)費(fèi)用成為患者家屬的負(fù)擔(dān)。

其實(shí)，在婚前或者孕期都會(huì)做各項(xiàng)的檢查，那么在檢查的時(shí)候就要進(jìn)行地中海貧血檢查，一般都是通過(guò)血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，若有異常則需繼續(xù)進(jìn)行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測(cè)、地貧基因分析等項(xiàng)目來(lái)確診地中海貧血。各個(gè)項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果分析如下：

1、血常規(guī)

主要看其中的平均紅細(xì)胞體積（MCV）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH），各型地貧MCV或MCH均會(huì)降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正常。重型、中間型和輕型地貧可同時(shí)有血紅蛋白（Hb）的下降。此項(xiàng)只能提示地貧風(fēng)險(xiǎn)，不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。

2、血紅蛋白電泳

此項(xiàng)化驗(yàn)可用于檢驗(yàn)異常Hb，重型和中間型地貧做此項(xiàng)可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據(jù)；缺鐵性貧血時(shí)，HbA2常降低，可與輕型β地中海貧血鑒別。

3、肽鏈檢測(cè)

臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性，肽鏈陽(yáng)性可明確診斷為輕型α地貧。

4、地貧基因分析

基因分析可代替上述所有檢測(cè)，但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開(kāi)展，檢測(cè)費(fèi)用也較高。

如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷；如果結(jié)果顯示正?；蜉p型地貧，對(duì)胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時(shí)引產(chǎn)，以免造成孕婦身心傷害。

海洋性貧血又稱地中海貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。地中海貧血篩查在血常規(guī)檢查時(shí)主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)等，具體的項(xiàng)目和參考范圍如下，通過(guò)下面的表格可以參照自己的檢查表格來(lái)做一個(gè)對(duì)比哦！