成骨不全癥能生孩子嗎

在生活中我們有時候會遇到這樣的例子，有的人身高和正常人一樣，但是在磕磕碰碰的過程中很容易發(fā)生骨折，其牙齒發(fā)育也不齊全，發(fā)生骨折之后很容易發(fā)生骨骼畸形生長，比正常人脆弱很多，這種情況可能是發(fā)生了成骨不全癥。那么成骨不全癥能生小孩嗎？

其實成骨不全癥患者是具有正常的生育能力的，所以并不影響人們生孩子，但是成骨不全有遺傳性，患者們想要生育的話要先考慮胎兒可能也會發(fā)生成骨不全。因為成骨不全是由于患者體內(nèi)的某一個基因變異為引起的疾病，在懷孕的時候大多數(shù)會遺傳，而且成骨不全癥為顯性遺傳，如果父母中有一個人患病，那么孩子患病的概率大概是二分之一。

如果患者堅持要生小孩的話，只能加強產(chǎn)檢。如果胎兒的基因中也有成骨不全的因素的話，在母體懷孕16周的時候就可以看得出。在產(chǎn)檢的時候要加強篩查，這時候可能還需要做羊水刺穿和DNA檢查，如果由先天性的成骨不全，醫(yī)生會建議終止妊娠?；颊邆円惨浇?jīng)驗豐富的醫(yī)院進行產(chǎn)檢，以免遺漏。

成骨不全病也叫做脆骨病，這種疾病在生活中并不多見，這類的患者骨質(zhì)比較脆弱，經(jīng)不起很激烈的運動，而且在生活中與其他的孩子也是不同的。可以說成骨不全的患者的童年是不快樂而且充滿著危險的，很多人都不想患上成骨不全癥。那么什么是成骨不全癥呢？

成骨不全癥其實是由于患者體內(nèi)的基因變異而產(chǎn)生了，這種基因決定這I型膠原蛋白的質(zhì)量好壞，而這種膠原蛋白在人們的骨骼、肌肉、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)中都存在，如果質(zhì)量出現(xiàn)問題，那么這些組織就會有病變。I型膠原蛋白質(zhì)量不好的話，最直接的影響就是出現(xiàn)成骨不全。

而成骨不全是可以遺傳的，患者在生育的時候一定要及時做好產(chǎn)檢?；颊呋忌铣晒遣蝗Y的癥狀主要有骨質(zhì)脆弱易骨折、身材矮小、關(guān)節(jié)松弛、骨頭畸形生長、聽力異常等等。成骨不全的發(fā)病率不高，不過是顯性遺傳，患者的后代出現(xiàn)成骨不全的幾率是1/2，胎兒先天性成骨不全很容易夭折。

成骨不全在生活中并不多見，如果是患上這種疾病的話患者是很容易發(fā)生骨折的，所以太過于激烈的動作都要避免。發(fā)生骨折后還會引起骨頭畸形生長，成骨不全癥給患者帶來的傷害很大，不管是身體還是心理上都會有影響。那么胎兒成骨不全的原因有哪些呢？

導(dǎo)致胎兒成骨發(fā)育不全的原因并不明確，這是一種先天性的疾病，發(fā)病人群沒有性別之分，男女都可能發(fā)病。而且主要是由于父母顯性遺傳引起的，還有的可能是因為父母親高齡而引起胎兒成骨發(fā)育不全。

孕婦在做B超的時候發(fā)現(xiàn)胎兒成骨不全的話是需要做引產(chǎn)手術(shù)的，成骨不全癥可以分為先天型和遲發(fā)型兩種。在胎兒時期就出現(xiàn)成骨發(fā)育不全的話屬于先天型，在子宮內(nèi)就開始發(fā)病，病情嚴(yán)重之后胎兒會死亡，有的在產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。所以胎兒成骨發(fā)育不全主要與父母的基因有關(guān)，要多加預(yù)防。

在父母親有一方屬于成骨不全患者的話，其后代發(fā)生成骨不全癥的概率是很高的，會達到1/2，但是大多數(shù)夫妻在結(jié)婚之后都想要一個屬于自己的孩子，所以還是會考慮生育。成骨發(fā)育不全的癥狀表現(xiàn)時間是沒有標(biāo)準(zhǔn)的，有的在胎兒時期就出現(xiàn)，有的在青少年時期才出現(xiàn)。那么小兒成骨不全的鑒別診斷是怎樣進行的呢？

1、一般檢查

小兒有類似成骨不全癥的癥狀的時候，都需要檢查小兒的血清鈣、尿羥脯氨酸、甲狀腺素、血清堿性磷酸酶、關(guān)節(jié)MRI檢查等等。患者的血鈣、磷都正常，而甲狀腺增高，尿羥脯氨酸也會增高。

2、超聲檢查

超聲檢查一般可以診斷先天性的骨骼發(fā)育障礙性疾病，如果先天骨骼畸形的話在超聲檢查中都可以看出。

3、CT檢查

成骨不全癥患者在X射線下可以直觀地看出骨骼的變化，從而判斷是否是成骨不全癥?；颊叩年P(guān)節(jié)會有凹陷、軟化、骨骼出現(xiàn)鈣化點、骨干變細(xì)、假性假關(guān)節(jié)形成等癥狀。而骨骼在X射線下回純在骨質(zhì)疏松、骨骼變形、多發(fā)骨折、長骨皮質(zhì)毛糙、肋骨變細(xì)等情況。

成骨不全癥屬于遺傳病，患者在發(fā)病之后很容易發(fā)生骨折，所以家長們都會讓患兒不要進行激烈的運動，也少點出外走動，患者體內(nèi)的骨質(zhì)比正常人的疏松，治療起來并不簡單，大部分是服藥控制疾病。成骨不全的癥狀和一些疾病比較相像，那么成骨不全易與哪些疾病相混淆呢？

1、骨軟化、佝僂病

這類的患者和成骨不全患者一樣，都比較矮小，而且血清鈣、磷都會降低。但是骨軟化、佝僂病患者并不會出現(xiàn)骨脆易折和藍(lán)色鞏膜等情況。

2、遲發(fā)性幼年骨質(zhì)疏松

這種疾病的患者會出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，骨骼畸形、易骨折等等，癥狀和成骨不全很類似。但是這種疾病并不是遺傳性的，也不會有多發(fā)縫間骨、藍(lán)色鞏膜形成等等。

3、維生素C缺乏癥

這類的病人也會出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，但是維生素C缺乏癥患者的骨外膜、皮下、肌肉間會出現(xiàn)出血點，有時候會有劇痛，嚴(yán)重的話會出現(xiàn)假性癱瘓。

4、關(guān)節(jié)活動過度綜合征

這種疾病屬于良性疾病，但是這種魚成骨不全很類似，所以也很容易被人們混淆。