蠶豆病為不完全顯性伴性遺傳病,病理基因在X染色體上,意思是女性的一對X性染色體都帶有疾病基因才會發(fā)病,男性只有一個X性染色體,所以只要這個X染色體異常就會發(fā)病。只有一個異常X染色體的女性沒有癥狀,但是她們所生的男孩如果得到這個異常的X染色體,就會發(fā)病。所以這種疾病以男性為多,而他們的父母可能是沒有癥狀的。常見的情形是父母親都沒病,但是母親帶有一個有病的染色體,這樣的話,所生的男孩有一半會有蠶豆癥;所生的女孩都正常,但是其中一半會跟母親一樣帶有一個隱性的基因。也就是說,兒子患病,一定是從母親遺傳得到;女兒患病,可能是從父方,也可能是從母方,還有可能是從父母雙方遺傳而來。
患G6PD缺乏癥的新生兒中,約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸,其中約12%可發(fā)展為核黃疸,導(dǎo)致腦部損害,引起智力低下。因此,父母孕前做優(yōu)生檢查非常重要。