孕婦地中海貧血的篩查

孕期的女性不可避免的要經(jīng)歷很多項(xiàng)檢查，以確保自己的胎兒能夠健康安全的成長(zhǎng)。地中海貧血篩查也是孕期很重要的一項(xiàng)檢查項(xiàng)目，下面媽網(wǎng)百科和大家一起來(lái)了解有關(guān)地中海貧血篩查的相關(guān)知識(shí)。

地中海貧血篩查，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，你們的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。對(duì)于孕婦地中海貧血的篩查具體如下：

1、孕前篩查：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；

2、基因檢測(cè)：孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；

3、產(chǎn)前診斷：中孕期(17-22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。