地中海貧血基因是什么

地中海貧血是一種危害性較大的遺傳疾病，易防難治，且治療的費(fèi)用較大，使得很多患者家庭深受其害?；加械刂泻Ｘ氀幕颊?，身上一定攜帶者地中海貧血基因，那么地中海貧血基因是什么呢？媽網(wǎng)百科今天就來給大家科普一下健康知識。

地中海貧血是由珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。按照受累的氨基酸鏈來分類，通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

α-地中海貧血，簡稱α地貧：大多數(shù)α地中海貧血是由于血紅蛋白的α鏈合成減少或α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。分血紅蛋白H病、HbBart's胎兒水腫綜合征和血紅蛋白三種。

β-地中海貧血，簡稱β地貧：其發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。廣東是β地貧高發(fā)區(qū)，人群攜帶者達(dá)3%。目前還沒有根治的措施，常用輸血治療，但長期輸血會引起鐵離子過量積累，導(dǎo)致心力衰竭而死亡。脾臟切除也是重要治療手段，不過可能會誘發(fā)心肌炎、血栓等并發(fā)癥。骨髓或新生兒臍帶血細(xì)胞移植為目前理想的治療方法，但需相似配型。