地中海貧血是一種遺傳病,因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生,就必須重視婚前、孕前檢查。如果檢測到夫妻中有一方或者是雙方都是地中海貧血基因的攜帶者,就要警惕,想要寶寶就要咨詢專業(yè)的醫(yī)生。那么地中海貧血基因檢測是怎樣的呢?媽網百科告訴你。
基因診斷能是針對致病基因進行診斷,準確的揭示重型患者和沒有臨床癥狀的靜止型患者的病因,并應用于產前診斷中,能有效防止嚴重地貧患兒的出生,降低地貧發(fā)生率,對提高新生人口遺傳素質具有極重要的意義。所以女性朋友在進行妊娠行為前一定要做相對應的檢查,盡量減少患兒出生的幾率。
1、孕前篩查:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現攜帶者;
2、基因檢測:孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;
3、產前診斷:中孕期(17-22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。