小兒地中海貧血的病因

地中海貧血，又稱(chēng)海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，屬于遺傳因素造成的溶血性貧血疾病?；加械刂泻Ｘ氀膶殞氂谢蛉毕?，血液中血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成不足，因此血液功能受損，導(dǎo)致人體出現(xiàn)病理狀態(tài)。那么，造成小兒地中海貧血的病因有那些？一起來(lái)看看吧。

小兒α地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。人類(lèi)α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。若僅是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱(chēng)為α+地貧;若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷，稱(chēng)為α0地貧，α基因缺失：

(1)靜止型α地貧：缺失一個(gè)α基因組，則受控的α鏈的合成部分受抑制，屬于α+地貧。

(2)輕型α地貧：是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài)，它僅有2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷。