新生寶寶的體質(zhì)總是比較脆弱,需要家長(zhǎng)細(xì)心地呵護(hù),特別是患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶,苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病。那么新生兒苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么?
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶,無(wú)法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
新生寶寶如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒(méi)有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高,所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高,等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí),異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來(lái)了,1歲時(shí)就比較明顯了。
目前防治這種疾病的有效方法是盡早采用食療法,即給予患兒低苯丙氨酸飲食。