新生兒苯丙酮尿癥是危害新生兒健康的遺傳性代謝疾病中的一種,對寶寶的精神行為方面影響較大,那么引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢?
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷,苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白,而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療,苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。
新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高,所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。等到寶寶長到3到6個月就會逐漸明顯。
如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥,家長們也切莫過于擔心,應積極的配合醫(yī)生治療,才能幫助寶寶早日康復!