患上結(jié)締組織病后,癥狀和體征的變化很大,取決于突變基因的特異性和核型的表現(xiàn),會較明顯的表現(xiàn)出病發(fā)及病變的狀態(tài),也會影響到正常的健康生活。
1、皮膚可以被捏起數(shù)厘米,但放開后恢復(fù)正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分,尤其是肘,膝和脛骨處。關(guān)節(jié)活動過度的程度不同,但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結(jié)節(jié)可以捫出或經(jīng)放射診斷。
2、輕微的創(chuàng)口可引起較大的開裂性傷口,但出血少;由于縫合時易于撕裂脆弱的組織,傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發(fā)癥。常常發(fā)生滑液滲出,扭傷,脫臼。
3、25%的患者出現(xiàn)脊柱后側(cè)凸,20%有胸部畸形,5%有馬蹄內(nèi)翻足,1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥。常見有胃腸道疝和憩室。很少發(fā)生胃腸道的自發(fā)性出血和部分穿孔,同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發(fā)性破裂也少見。少數(shù)有髓狀海綿腎。
4、受累母親的組織伸展性大可引起早產(chǎn)。如果胎兒受到侵犯,可能發(fā)生胎膜變脆和隨后的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術(shù)和剖腹產(chǎn)術(shù)復(fù)雜化,可能發(fā)生產(chǎn)前,產(chǎn)時,產(chǎn)后的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側(cè)突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。
小兒患有結(jié)締組織病還會出現(xiàn):關(guān)節(jié)疼痛、疲勞,手背部皮膚發(fā)紅腫脹,毛細血管擴張癥,肢端接連出現(xiàn)蒼白、發(fā)組和潮紅反應(yīng)胃腸道癥狀腎損害,早期癥狀輕微,如雷諾現(xiàn)象、肌肉痛、關(guān)節(jié)痛、疲勞,檢查高球蛋白血癥,抗核抗體可疑陽性,經(jīng)數(shù)月或數(shù)年后進展為典型表現(xiàn)而確診。雷諾現(xiàn)象、手及手指皮膚水腫增厚的現(xiàn)象可在其他表現(xiàn)出現(xiàn)前數(shù)月或數(shù)年顯示。肌無力(有或無疼痛或觸痛)可擬診為肌炎。胸膜炎、心包炎亦可為早期征象,如合并發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、紅斑性皮疹,可診斷為SLE。小兒早期腎臟、心臟受累及血小板減少癥在本病中早期較成人為多見。早期也可為呼吸困難的肺部受累表現(xiàn),及淋巴腺病擬診為淋巴瘤者。