寶寶的降臨,有喜有憂,新爸新媽在歡樂之余,又擔心寶寶會伴隨什么疾病,其中不乏新生兒苯丙酮尿癥。那么,到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢?我們一起去了解一下吧!
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它主要是由于基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積,從而引起智力低下等一系列的臨床表現。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,所以出生時無明顯臨床表現。
但是,隨著喂奶次數增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高,等孩子長到3到6個月時,異常癥狀就逐漸的表現出來了,到了一周歲的時候表現就更加地明顯。