新生兒苯丙酮尿癥的原因

新生兒苯丙酮尿癥的原因

新生兒苯丙酮尿癥是危害新生兒健康的遺傳性代謝疾病中的一種,對(duì)寶寶的精神行為方面影響較大,那么引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢?

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷,苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白,而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療,苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。

新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒(méi)有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高,所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。等到寶寶長(zhǎng)到3到6個(gè)月就會(huì)逐漸明顯。

如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥,家長(zhǎng)們也切莫過(guò)于擔(dān)心,應(yīng)積極的配合醫(yī)生治療,才能幫助寶寶早日康復(fù)!

* 本文所涉及醫(yī)學(xué)部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫(yī),以線下面診醫(yī)學(xué)診斷、治療為準(zhǔn)。
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