唐氏篩查高危險(xiǎn)怎么辦

這里的唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。那么唐氏篩查又有那些安全措施呢？又有那些注意事項(xiàng)呢？

一、唐氏篩查的注意事項(xiàng)

1、篩查時(shí)間：最佳時(shí)間是在孕15到20周。

2、檢查前的準(zhǔn)備：做唐氏篩查時(shí)無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

二、為什么要做唐氏篩查

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：>35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在>35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

三、檢查時(shí)要注意的問題

1、做唐氏篩查時(shí)不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時(shí)期，準(zhǔn)媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時(shí)間。

2、盡管有許多多準(zhǔn)媽媽對(duì)唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無損傷的檢測(cè)方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。

3、我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個(gè)健康聰明的寶寶！

四、唐氏篩查是否能檢測(cè)胎兒性別

唐氏綜合癥是人類常見的一種染色體病，由于唐氏患兒智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，幾乎所有的發(fā)達(dá)國家對(duì)孕婦都會(huì)進(jìn)行唐氏篩查。唐氏篩查都只是針對(duì)唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關(guān)系。FreeβHCG是對(duì)孕婦血清的檢查，并不是對(duì)胎兒進(jìn)行的檢查。

1、確診方法

要確定胎兒是否為唐氏兒醫(yī)學(xué)手段有羊水穿刺術(shù)，進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析，及酶學(xué)檢測(cè)，從而對(duì)胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提的是，一種無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。

羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體（檢驗(yàn)胎兒的21染色體），準(zhǔn)確率100%。

抽取羊水：取20ml羊水，風(fēng)險(xiǎn)是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性（概率0.1%）

培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，成功率98%。

2、唐氏兒的處理

唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。

3、堅(jiān)持孕期檢查

堅(jiān)持做其他孕期檢查，準(zhǔn)確了解胎兒的發(fā)育狀況。

五、綜合癥狀

唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，伸舌樣癡呆、生活不能自理，部分患兒伴有復(fù)雜的心血管等疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

六、誰會(huì)生出唐氏兒

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。（30歲以上的懷孕婦女生出唐氏患兒的幾率成倍增加）

七、如何篩查

一般來說，做唐氏篩查時(shí)檢查前一天晚上12點(diǎn)以后禁食水，第二天早上空腹來醫(yī)院進(jìn)行檢查（空腹不是必須的）。另外，檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標(biāo)NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四項(xiàng)）的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣在假陽性率5%時(shí)，可以查出80%以上的唐氏兒。

1、產(chǎn)前篩查

在母血清產(chǎn)前篩查多項(xiàng)指標(biāo)的檢測(cè)中，一般采用放免、酶免，時(shí)間分辨免疫熒光法，化學(xué)發(fā)光方法。由于放免、酶免結(jié)果變異較大，一般多采用時(shí)間分辨免疫熒光法和化學(xué)發(fā)光法。

2、無創(chuàng)DNA檢測(cè)

基因檢測(cè)手段應(yīng)用于產(chǎn)檢，該技術(shù)2010年開始進(jìn)入臨床。原理很簡(jiǎn)單，胎兒的細(xì)胞通過胎盤會(huì)滲透到母血中，被母體免疫系統(tǒng)破壞，胎兒的DNA就會(huì)殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測(cè)出胎兒的DNA。

八、唐氏篩查注意事項(xiàng)

在產(chǎn)前篩查時(shí)，孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查的風(fēng)險(xiǎn)率統(tǒng)計(jì)中需要根據(jù)上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗(yàn)單的工作也十分重要。