地中海貧血篩查是懷孕初期檢查的項(xiàng)目之一,通過檢查可以排除孕婦患有地中海貧血,從而有效防止患兒的出生。地中海貧血具有一定的遺傳性,如果孕婦患有地中海貧血,那么胎兒出生后也會患上此病,因此做篩查前一定要做好準(zhǔn)備工作,讓數(shù)據(jù)更加準(zhǔn)確。下面,我們來了解下孕婦檢查地中海貧血需要空腹嗎?
地中海貧血篩查是需要空腹的。做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查,若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會。
1、產(chǎn)前篩查:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2、基因檢測:孕前或孕早期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;
3、產(chǎn)前診斷:對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
一般來說,如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合,便有機(jī)會生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析,若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機(jī)會完全正常、二分之一的機(jī)會成為輕型貧血患者,四分之一的機(jī)會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法,臨床中、重型預(yù)后不良,故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議,進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。
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