遺傳多囊腎基因篩查

遺傳多囊腎是怎樣的一種疾病呢？對(duì)于這個(gè)疾病名詞，我們估計(jì)很覺(jué)得很陌生，畢竟不是很常見(jiàn)。不過(guò)多囊腎其實(shí)對(duì)我們的影響是很大的，很嚴(yán)重。所以，我們?cè)谠星?，要進(jìn)行遺傳多囊腎的篩查。那么遺傳多囊腎有幾種類型呢？

多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn)；常染色體顯性遺傳型多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。

所謂顯性遺傳是指父親和母親攜帶某種基因且發(fā)病而產(chǎn)生臨床表現(xiàn)，其基因遺傳給下一代也使其發(fā)病，常染色體遺傳性多囊腎就是這樣，其上代攜帶囊腫基因且發(fā)生多囊腎的臨床改變，其子代被遺傳后也發(fā)生多囊腎改變。

所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發(fā)病，其基因遺傳給后代后則使其發(fā)病，常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此，其上代攜帶此基因，但終生沒(méi)有多囊腎的表現(xiàn)，其子代通過(guò)遺傳而獲得此種基因后則發(fā)病，且在初生及嬰兒期即表現(xiàn)出很嚴(yán)重的癥狀。往往長(zhǎng)不到成人就死亡了。

此病有一定的遺傳規(guī)律，遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律，即男女發(fā)病機(jī)率相同；父、母有一方患病，子女發(fā)病率在50%以下，如父母均患病，子女發(fā)病率增至75%;不患病的子女不攜帶囊腫基因，與無(wú)本病的異性婚配，其子女不會(huì)發(fā)病，即不會(huì)隔代遺傳。

常染色體隱性遺傳型多囊腎即嬰兒型多囊腎，父母雙方均攜帶這種病的基因時(shí)才有可能使子女發(fā)病，發(fā)病機(jī)率為25%，基因傳遞率為50%，但父母本身一般不患病，這就是隱性遺傳的意思?；颊叱Ｔ诔錾髱仔r(shí)或幾天內(nèi)死亡，輕者可活到幾歲，甚至成年。

多囊腎的患者雙腎明顯增大，可為正常的10多倍，內(nèi)有許多呈放射性排列、大小比較一致的棱形囊腫。大多數(shù)患者同時(shí)有肝臟病變。肝、腎病變程度常呈反比。最后多死于腎功能衰竭或肝臟合并癥。 所以，有多囊腎的患者一定要做家族基因檢測(cè)，很好的預(yù)防此病的發(fā)生，同時(shí)也做好優(yōu)生優(yōu)育。

為了避免遺傳給小孩，影響到自己的后代，雙方在要寶寶之前，都應(yīng)該要做好檢查的，如果檢查出來(lái)沒(méi)事的，那就可以安心備孕。要是篩查出多囊腎基因的話，那么就先把這個(gè)解決了，再考慮要寶寶的問(wèn)題。