新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)某些危害嚴(yán)重的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體普查，進(jìn)行早期診治，早期治療，以免發(fā)生不可逆的體格和智能發(fā)育障礙。該類疾病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀，一旦出現(xiàn)癥狀已形成不可逆損傷，失去了治療良機(jī)；而在新生兒期血液內(nèi)已有生化代謝等變化，因此在新生兒期用實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)可作出早期診斷。
新生兒疾病篩查是現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)的一項(xiàng)重要內(nèi)容，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育、提高出生人口素質(zhì)具有深遠(yuǎn)而積極的意義，也是從根本上降低出生缺陷高發(fā)的重要措施之一。
出生缺陷是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境等因素引起的在出生時(shí)存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱。出生缺陷疾病種類繁多，總發(fā)病率約為5%。廣東省由于是地中海貧血和G-6-PD缺乏癥的高發(fā)區(qū)，出生缺陷發(fā)病率達(dá)10%。
出生缺陷全身各系統(tǒng)都有，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的分類，常見的出生缺陷有20類，包括肉眼可見者和肉眼不可見者。其中先天性遺傳性代謝疾病以及聽力障礙屬肉眼不可見、功能異常性出生缺陷。
