預(yù)防出生遺傳性疾病和先天畸形的孩子,這是父母的責(zé)任,也是社會(huì)的責(zé)任。這對(duì)于家庭和社會(huì)來說都有著重的作用意義。下面我們一起來了解一下,預(yù)防遺傳性疾病與先天畸形都可以采用哪些有效的措施:
了解遺傳性疾病
了解一些常見的遺傳性疾病,對(duì)于防治出現(xiàn)患有遺傳性疾病的寶寶有好處。下面我們就來了解一下,常見的遺傳性疾病都有哪些?
常見的染色體病
因先天性染色體數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病。常見的性染色體病有:
克蘭費(fèi)爾特綜合征。也叫做小睪丸癥、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、克氏征、XXY綜合征。新生男嬰的發(fā)病率為1/1000~2/1000,在身高180cm以上的男性中占l/260,在不育的男性中占1/10。核型:80%~90%為47,XXY,約10%~15%為嵌合型,常見有46,XY/47,XXY、46,XY/48XXY等,此外,有48,XXXY、49,XXXXY、48,XXYY等。臨床表現(xiàn):以高身材、小睪丸為特征。嬰幼兒期大多無異常表現(xiàn),睪丸大小正常,僅6%病例有尿道下裂、隱睪,但到青春期后睪丸小而硬,體積為正常人l/3,睪丸中曲精管玻璃樣變和纖維化,無精子生成,間質(zhì)細(xì)胞呈簇狀。身材高于同胞,可達(dá)180cm以上,第二性征發(fā)育差,胡須、陰毛少,皮膚細(xì),皮下脂肪多,喉節(jié)不明顯,25%有乳房發(fā)育,無精子發(fā)生,血清睪酮低、FSH與LH增高。智力可正常,但低于同胞,或輕度低下。嵌合型臨床表現(xiàn)可較輕。確診后可于青春期用雄激素替代治療,以改善第二性征。
特納綜合征。又稱先天性性腺(卵巢)發(fā)育不全綜合征、X單體綜合征。新生女嬰發(fā)病率為1/5000。核型:約55%為45,X,余為各種嵌合型,較常見有45,X/46,XX;45,X/46,XX/47,XXX等。臨床表現(xiàn):以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻為特征。出生可低體重,新生兒可足背淋巴水腫;50%蹼頸,發(fā)際低,皮膚色素痣增多,第四、五掌骨短,青春期后外生殖器及乳房仍處幼稚型,性腺為纖維條索狀,原發(fā)閉經(jīng),無生育力?;颊叱R騼和谏聿倪^矮或青春期原發(fā)閉經(jīng)就診。約1/2患者伴心、腎畸形。智力可正常,但低于同胞,或輕度低下。青春期后用雌激素替代治療,可改善第二性征。
多Y綜合征。也稱XYY綜合征。新生男嬰發(fā)病率為1/900。核型為47,XYY。患者表型一般正常,身材高大,常超過180cm,偶見尿道下裂、隱睪、睪丸發(fā)育不全及生育力下降,大多有生育力,可生育正常子代,個(gè)別生育XYY子代。XYY個(gè)體易于興奮,易感到欲望不滿足,厭學(xué),自我克制力差,易產(chǎn)生攻擊性行為。
X三體綜合征。又稱多X綜合征;“超雌”。新生女嬰發(fā)病率為l/1000。核型:大多為47,XXX,少數(shù)為46,XX/47,XXX,極少為48,XXXX、49,XXXXX。外表可無明顯異常,約70%青春期第二性征發(fā)育正常,并可生育;另30%病人卵巢功能低下,原發(fā)閉經(jīng)或繼發(fā)閉經(jīng),乳房發(fā)育不良等。智力可正常,但低于同胞,或稍低,有精神病的傾向。
X染色體結(jié)構(gòu)異常。核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現(xiàn)多樣,主要取決于涉及X染色體上的哪些區(qū)段異常,因不同區(qū)段載有不同基因,缺失所導(dǎo)致的體征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp遠(yuǎn)端缺失病人有身材矮小等特納綜合征表型,但性腺功能正常。Xp整個(gè)缺失,則患者既有特納綜合征體征又有性腺發(fā)育不全。X染色體長(zhǎng)臂等臂〔X,i(Xq)〕的臨床表現(xiàn)與此類似,因?yàn)橐踩笔Я苏麄€(gè)短臂。2.X長(zhǎng)臂缺失(XXq-)缺失在q22以遠(yuǎn)者,一般僅有性腺發(fā)育不全,原發(fā)性閉經(jīng),不育,而無其他如身材矮小等Turner綜合征體征。缺失范圍較大,包括長(zhǎng)臂近端者,除有性腺發(fā)育不全外,一些患者還有其他體征。