地中海貧血是一種遺傳性疾病,要生出健康的寶寶,孕前就應(yīng)該檢查雙方是否地貧基因攜帶者,如果是的話(huà)一定要警惕,找醫(yī)生質(zhì)詢(xún)。
4歲的陽(yáng)陽(yáng)被查出患重型β地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱(chēng)地貧),隨后陽(yáng)陽(yáng)的父母也被檢查出β地貧基因攜帶,陽(yáng)陽(yáng)媽媽擔(dān)心在老家不滿(mǎn)一歲的小女兒會(huì)不會(huì)也是地貧兒?專(zhuān)家稱(chēng),地貧是一種遺傳病,父母想要生出健康寶寶,應(yīng)該在懷孕前就檢查一下雙方是否地貧基因攜帶者,如果是的話(huà),一定要提高警惕及早找專(zhuān)科醫(yī)生咨詢(xún),利用現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)手段挑選出健康的胎兒,不要等到地貧兒出生后悔之晚矣。
典型悲?。哼B生重癥地貧兒父母四處乞討
家中一旦生下地貧兒,父母揪心,孩子痛苦。患兒每月輸血去鐵治療的費(fèi)用高達(dá)三四千元。目前,地貧是廣東、廣西地區(qū)排在首位的出生缺陷病。
看看這不幸的一家人:一輛三輪車(chē)就是家,兩個(gè)地貧兒,爸爸黃亞烏唱著情歌乞討。或許你曾在廣州街頭看見(jiàn)過(guò)這樣的場(chǎng)景,沒(méi)錯(cuò),這一家人為了給孩子治病舉家在廣州街頭乞討了三年多,好不容易湊齊了其中一個(gè)孩子的骨髓移植費(fèi),找到了配型的骨髓做了手術(shù),可術(shù)后20天,孩子就在痛苦中離開(kāi)了人世,而小的孩子一邊堅(jiān)持輸血治療,一邊在籌錢(qián)等骨髓移植……
原來(lái),地貧病來(lái)自父母的基因遺傳,而在廣東、廣西兩地帶有這種遺傳基因的人特別多,廣東大概每九個(gè)人就有一個(gè)是地貧基因攜帶者。一旦兩個(gè)同型攜帶者結(jié)婚生育,他們只有25%的機(jī)會(huì)生出完全健康的寶寶,有50%的機(jī)會(huì)生出沒(méi)有癥狀的輕型攜帶者,另有25%的機(jī)會(huì)生出重型地貧兒。由于沒(méi)有做孕前咨詢(xún)跟產(chǎn)前檢查,黃亞烏不幸生育了兩個(gè)本不該出生的重型地貧兒,一直到第五胎才懷上一個(gè)輕型地貧攜帶兒。
重型地貧胎死腹中或生后發(fā)病
一些人對(duì)地貧病缺乏認(rèn)識(shí),認(rèn)為男孩比女孩更易患地貧。黎青主任稱(chēng),地貧主要分為α和β地貧,兩種都是常染色體的隱性遺傳病,不是位于性染色體上,因此是否患病與性別沒(méi)有關(guān)系。
α和β地貧的不同在于,前者基因位于16號(hào)染色體上,而后者基因位于11號(hào)染色體上。因此,還有少數(shù)患者既患有α地貧又患有β地貧。
另一個(gè)不同點(diǎn)是,α地貧多是輕中型患者,因?yàn)橹匦突純阂话愣紩?huì)胎死腹中,即使順利生產(chǎn)出來(lái),一般也會(huì)在出生后兩小時(shí)內(nèi)死亡,不能存活。而且,重型α地貧在孕中期通過(guò)B超可以檢查出來(lái),因?yàn)槠涮ケP(pán)水腫厲害,胎兒肝脾腫大。而β地貧不管是輕型還是重型都能順利出生,且在懷孕期間甚至是出生后半歲內(nèi)都沒(méi)有任何癥狀,B超也不能發(fā)現(xiàn)。一般在1歲內(nèi)發(fā)病,如果不治療的話(huà),幾歲就會(huì)夭折,多數(shù)生存不超過(guò)10歲。
父母是地貧基因攜帶者 產(chǎn)前診斷要早做
有些家長(zhǎng)感到不解,為什么我生了兩個(gè)孩子,一個(gè)是重型地貧,一個(gè)卻健健康康呢?黎青稱(chēng),如果夫妻為同型地貧基因攜帶者(也就是說(shuō)雙方均為α地貧攜帶,或者同為β地貧攜帶),他們生出重型地貧兒的幾率就高,但也不是說(shuō)孩子就一定會(huì)得地貧。每次懷孕,胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為地貧攜帶者,另1/4的機(jī)會(huì)為重型地貧患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因(一個(gè)攜帶α,一個(gè)攜帶β),或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子一般不會(huì)得重型地貧。
由于重型β地貧常規(guī)產(chǎn)檢不能發(fā)現(xiàn),且患兒1歲內(nèi)才慢慢發(fā)病,因此家長(zhǎng)容易大意,等到發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、長(zhǎng)期貧血時(shí)再治療已經(jīng)晚了。因此,父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者,母親懷孕期間一定要及時(shí)做檢測(cè)。建議懷孕早期進(jìn)行絨毛穿刺檢測(cè),或者在懷孕16周后做羊水穿刺檢查。
血;重型者不能存活。