云南發(fā)現(xiàn)7例“世界首報”人類罕見的“染色體異常核型”，對于遺傳性疾病的研究有重要意義。目前，這種導致“人類染色體異常核型”罕見現(xiàn)象出現(xiàn)的原因尚不明了。但可以肯定的是，目前發(fā)現(xiàn)的變異現(xiàn)象，僅是個別偶發(fā)，異常是來自于人類進化繁衍過程里，極少數(shù)人在遺傳中發(fā)生偶然新生突變，不具有普遍性。而且，自然界有一個“優(yōu)勝劣汰”“物競天擇”的規(guī)律，不好的變異是生存不下去的。
記者通過網(wǎng)絡查到，從2004年至今，我國多地都有發(fā)現(xiàn)“染色體異常核型”的報道。而我國于1985年成立醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室以來，共收集和鑒定除西藏、臺灣、香港和澳門地區(qū)外的中國人世界罕見染色體異常核型 2527 種，其中發(fā)生染色體斷裂 5362 次，X染色體與常染色體平衡易位 57 例。
2011年3月，我省7名染色體異?；颊吆蛿y帶者的圖譜，被我國鑒定世界首報中國人染色體異常核型的唯一單位--中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定后確認為“世界首報人類染色體異常核型”。
什么是“人類染色體異常核型”？這些染色體變異者與常人有著怎樣的差別？它們又是怎樣被發(fā)現(xiàn)的？醫(yī)生和科研人員又付出了怎樣的努力？本報記者揭秘“世界首報人類染色體異常核型”及背后的故事。
發(fā)現(xiàn)
顯微鏡下的奇怪一幕
2008年年底的一天，昆明市兒童醫(yī)院檢驗科的醫(yī)生莊宇像往常一樣，靜靜地看著顯微鏡下的世界，然后再將所看到的情況一一記錄在報告單上，然后簽字。像這樣的工作情景，莊宇已經(jīng)記不清是有多少個日日夜夜了。但突然顯微鏡下出現(xiàn)的一幕令他大吃一驚，然后他又揉了揉眼睛在電腦屏目中放大N 倍看清楚，他不禁失聲叫了出來，“呀，這是咋回事？”莊宇正在檢測的是一個9個月女嬰的血樣，他發(fā)現(xiàn)，顯微鏡下女嬰的染色體和正常人不一樣， 1號染色其中的一條下半身少了一截，跑到21號，21號本該是兩對的就成了兩對半。發(fā)現(xiàn)這一現(xiàn)象后，莊宇查了很多關(guān)于染色體變異的文獻，發(fā)現(xiàn)文獻記載中沒有相關(guān)報道，便將這一發(fā)現(xiàn)匯報給科主任、云南省遺傳學會委員溫柏平。
之后的工作中，莊宇更加格外關(guān)注染色體的情況，對每個患者的血樣明明已經(jīng)觀察了很多遍沒問題，但他還是要再多觀察上幾遍以確認。就這樣，在2008年至2010年兩年的時間里，在昆明市兒童醫(yī)院檢驗科共查出7例染色體變異的特殊案例。孩子中年齡最小的只有3個月，而年齡最大的3歲6個月。3個女嬰2個男嬰，一父一母攜帶者。
異常
斷裂染色體，跑到其它對當“小三”
眾所周知，人體細胞內(nèi)具有46條染色體，而這46條染色體中44條(22對)為常染色體，另兩條為性染色體。性染色體在女性為XX，在男性為XY。這46條染色體平時以“對”相居，互不干擾，過著平衡的生活。因此，染色體的正常就能保證人一代代遺傳后的穩(wěn)定性。而這7例染色體均出現(xiàn)了染色體斷裂和易位現(xiàn)象，其中的某一對染色體中的一根竟然斷了一截(如上圖第1對)，而另一對染色體旁邊又多出了一截(如上圖第21對)，從長度和形狀上比對發(fā)現(xiàn)，這條多出來的“小三”，正是另一對斷裂的那一截。
特點
5名異常嬰兒均有發(fā)育不正常癥狀
這些孩子是如何被發(fā)現(xiàn)的？溫柏平介紹，這些患兒有生長遲緩、智力發(fā)育滯后和外生殖器畸形等癥狀。好幾孩子個都存腦子不聰明、該說話時不會說話、不會走路，還有是經(jīng)常抽搐，另有一例女嬰出現(xiàn)生殖器畸形。在5異常個嬰兒中，其中一例來自昆明市，其它均來自昭通、會澤、嵩明等地的農(nóng)村。
為了進一步了解導致患兒染色體異常的原因，昆明市兒童醫(yī)院希望能對異常者進行橫向(兄弟姐妹)及縱向(父母、祖父母)家系的檢查，找出變異的規(guī)律和原因。在對5名嬰兒的父母親進行檢查后，查出其中一位嬰兒的父親和另一位嬰兒的母親是染色體平衡易位攜帶者，即其中一條染色體發(fā)生了斷裂，斷裂的染色體片段連接到了其它染色體上。
雖然結(jié)構(gòu)發(fā)生了異常，但沒有遺傳物質(zhì)的缺失，因此這兩位成人與正常人無異。然后，這種易位卻在下一代身上卻表現(xiàn)出來了。另據(jù)了解，這些孩子都沒有進行產(chǎn)前篩查。
