遺傳病種類(lèi)繁多、遺傳方式多樣、對(duì)后代的影響也不同,因此遺傳病患者在考慮生育問(wèn)題時(shí),應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢,在咨詢醫(yī)生指導(dǎo)和幫助下,作出明智而理想的選擇。
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強(qiáng)直等,這類(lèi)遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可以出現(xiàn)相同病患者。且發(fā)病與性別無(wú)關(guān),男女都可發(fā)病?;颊吲c正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)為50%,故不宜生育。
X連鎖顯性遺傳病
由于患者的顯性致病基因在X染色體上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不論兒子還是女兒,均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
X連鎖隱性遺傳病
這類(lèi)遺傳病常見(jiàn)的有血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。由于隱性致病基因位于X染色體上,故患者多為男性。男性患者與正常女性結(jié)婚,所生男孩全部正常,但女兒均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,所生子女中,兒子有50%的危險(xiǎn)發(fā)病成為患者,女兒全部正常。
多基因遺傳病
精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)理復(fù)雜,遺傳度較高,危害嚴(yán)重,患者不論男女,后代的發(fā)病危險(xiǎn)大大超過(guò)10%,均不宜生育。
染色體病
先天愚型等染色體病患者,所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過(guò)50%,同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。
常染色體隱性遺傳病
夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?,不宜生育,因?yàn)槠渌优隙ň鶠橥』颊摺?