唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,由攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量出現(xiàn)異常而造成的,而且此病還具有隨機性的特征,沒有明顯的家族史,即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。
唐氏綜合征是小兒染色體病中最常見的一種疾病,患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。這種染色體結構畸變所導致的疾病,原因就是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子。隨著母親年齡增大,該病的發(fā)病率也升高,尤其是孕母大于35歲時。
在日前召開的首屆中國胎兒醫(yī)學大會上,中華醫(yī)學會圍產醫(yī)學分會主任委員、同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授指出,在正常女性中,有1/700的人會生下唐氏兒,這種先天性疾病的發(fā)生率高,沒有明顯的家族史,即使年輕女性也可能生出“唐氏兒”。因此,專家建議,健康女性在孕早期可抽血進行唐氏綜合征篩查。
20歲女性
也可能生出“唐氏兒”
9月12日是“中國預防出生缺陷日”。中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一,每年有超過100萬-120萬名新生兒有出生缺陷,數(shù)量約占全世界的20%。其中最常見的是唐氏綜合征。中國內地每年大約有26000名唐氏患兒出生。
段濤教授表示,唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,由攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量出現(xiàn)異常而造成的,而且此病還具有隨機性的特征,沒有明顯的家族史,即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。
段濤說,一般認為,隨著母親年齡的增長,唐氏患病風險在逐漸增加,特別是35歲以上的高齡孕婦。不過,臨床上發(fā)現(xiàn),20多歲的女性也會生出“唐氏兒”。由于年輕孕婦的總體上比例大,因此這部分人群生“唐氏兒”的數(shù)量并不少。專家認為,各個年齡段的孕婦均可能生出“唐氏兒”。
眾多孕婦
忽視唐氏篩查
唐氏綜合征的病情雖然歸咎于基因染色體異常,但不可否認的是,城市環(huán)境污染的加重、病毒感染、藥物、放射性輻射等因素均有造成唐氏綜合征的可能。
遺憾的是,目前醫(yī)學上對唐氏綜合征尚無防治方法,唯一可采取的手段就是通過產前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn),以更早做出終止妊娠的決定。然而在產前篩查中,很多人都疏忽了唐氏篩查。
“即使是在上海這樣的大城市,唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到一半?!倍螡淌趯Υ吮硎緫n慮。即使是那些選擇接受唐氏篩查的準媽媽,在觀念上仍存在種種誤區(qū),比如很多孕婦認為要到孕中期才能接受唐氏篩查,只有高齡產婦才需要做篩查,篩查對胎兒有損傷的風險等。這些認識誤區(qū)極大地削減了孕婦接受唐氏綜合征篩查的主動性。
將唐氏篩查
提前到孕10-14周
過去,孕婦要等到孕中期,也就是15-20周才能做唐氏綜合征篩查。段濤說,目前,在全球多個發(fā)達國家和地區(qū)廣泛應用的孕早期(10周-14周)唐氏綜合征篩查已經開始在多個城市逐步開展。段濤認為,在孕早期唐氏綜合征篩查的逐步推廣顯得特別重要。
之所以要提前篩查,有一個很重要的原因。段教授說:“胎兒超過20周以后,會出現(xiàn)胎動,孕婦會感覺到胎兒與自己產生了互動,會把它當作一個生命。然而如果發(fā)現(xiàn)胎兒患有唐氏綜合征的話,此時采取終止妊娠對孕婦來說,引起的心理創(chuàng)傷較大。因此,在國際上均提倡對唐氏兒早發(fā)現(xiàn),早診斷,早干預?!?
羅氏診斷大中華區(qū)總經理黃柏興在接受記者采訪時表示:“目前,歐洲約有65%-70%的孕婦進行唐氏綜合征產前篩查,其中早期篩查占到六成以上?!?
目前,新一代唐氏綜合征孕早期篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血即可。段濤說,這種方法簡便安全,有效減少了羊水診斷、絨毛膜取樣、臍帶血等侵入性診斷方法對孕婦和胎兒造成的損傷,同時其準確率也高達85%-90%。據悉,廣州市軍區(qū)陸軍總醫(yī)院等多家大型醫(yī)院已經開展了孕早期唐氏綜合征篩查。