最近,一則新聞引起人們對遺傳病的關注:一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕,卻被醫(yī)生建議終止妊娠,因為該病有50%的遺傳幾率。
遺傳病究竟是什么樣的疾病?它們是如何發(fā)生的?現(xiàn)在有沒有辦法治療?這是人們所普遍關心的問題。最近,記者就這些問題采訪遺傳病學專家得知,對于遺傳病,人們一直認為那是“命中注定”的“不治之癥”,事實上,隨著人類對遺傳病的研究逐步深入,對某些遺傳病,人們已經(jīng)破譯其“遺傳密碼”,采取科學方法進行干預,可以幫助生育健康聰明的寶寶。
遺傳病究竟是什么疾?。?/strong>
湖北省婦幼保健院遺傳中心宋婕萍主任介紹,遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。
宋主任說,人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實,先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的,屬遺傳病,如先天愚型(唐氏綜合征);而有些,卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常,不屬遺傳病范疇,如先天性心臟病。由此可知,先天性疾病并不都是遺傳病。
另一方面,遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的,也就是說,一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病,要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。例如進行性肌營養(yǎng)不良,一般4歲~6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者,在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知,后天發(fā)生的疾病中,也有遺傳病。
專家指出,其實,遺傳病并不是個可怕而復雜的病癥,只要我們了解它,就有辦法控制它。
預防遺傳病把好“三道關”
第一關:婚前健康檢查
已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。
所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規(guī)定三代以內血親禁止結婚。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,人群中每個人約攜帶5~6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時,由于夫婦兩人無血緣關系,相同的基因很少,他們所攜帶的隱性致病基因不同,因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。而在近親結婚時,夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。例如常見的兔唇,一般人的發(fā)病率僅為0.17%,而近親結婚引起的發(fā)病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
第二關:孕前遺傳咨詢
一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶,他們夫婦都很正常,親屬中也未曾有過類似的疾病,怎么會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出,如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識,做個遺傳咨詢,應該可以避免悲劇重演。