準(zhǔn)媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查,檢查結(jié)果合格的可能沒有多少印象,但檢查結(jié)果不合格的準(zhǔn)媽媽,一定對此項印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷,痛不欲生,而后冷靜下來,上網(wǎng)查資料才發(fā)現(xiàn),檢查結(jié)果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔(dān)心受怕,不如不檢查好了。我們一起來了解一下是什么原因讓那么多準(zhǔn)媽媽忐忑不安了,給還沒做這項檢查的準(zhǔn)媽媽解除不必要的擔(dān)憂。
一、唐氏綜合癥的病況
唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600~1/800,以中國為例,大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下,生活完全不能自理,并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥,終生無法治愈,因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計,在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān);在國外,這個數(shù)字是50萬美元!
唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴?;即税Y的小孩發(fā)育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認(rèn),又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。
二、唐氏綜合癥的發(fā)病機(jī)理
人類細(xì)胞的染色體對數(shù)應(yīng)該為23對(46條),其中一半來自父親,一半來自母親。正常人有22對常染色體,而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體,因為多了1條21號染色體,所以稱21三體綜合征。