小常識(shí)
什么是唐氏兒？
唐氏綜合征即“21三體綜合征”，也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等。簡(jiǎn)記作：DS。
唐氏綜合征是人類最常見(jiàn)的一種染色體病，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。不論國(guó)家、種族和性別是否相同，患者的面部特點(diǎn)都非常相似，都具有特殊的呆傻面容。智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)。
唐氏綜合征的出生發(fā)病率為1/700～1/900，相當(dāng)于每20分鐘就有一個(gè)唐氏兒降生。而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。
唐氏兒的遺傳概率為1%，其中88%來(lái)自于母親，僅有3%來(lái)自于父親。
羊水穿刺--高齡孕媽必知
由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物，故治療唐氏綜合征主要以啟導(dǎo)為主。經(jīng)常伴隨此征發(fā)生的疾病包括呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞、先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。
媽咪講述
親歷羊水穿刺
羊水穿刺檢查，無(wú)論是對(duì)孕媽咪的心理，還是身體都是一次考驗(yàn)。半個(gè)多月前，懷孕5個(gè)月的孕媽咪章女士就經(jīng)了這么一次。章女士屬高齡孕媽，唐篩結(jié)果為1：393，按照婦產(chǎn)科醫(yī)生的話來(lái)講，屬于中風(fēng)險(xiǎn)，要不要做羊水穿刺由她自己決斷。
在征求家人意見(jiàn)后，為了確保生一個(gè)健康的寶寶，章女士決定勇敢地去做羊水穿刺，并提前一個(gè)月約定了做手術(shù)的時(shí)間。
手術(shù)當(dāng)天早上，章女士早早地趕到醫(yī)院，并按規(guī)定做了B超、血液檢查，結(jié)果都為正常。
中午11點(diǎn)左右，章女士終于排上號(hào)，被叫到手術(shù)室里。前面一個(gè)孕媽咪仍在手術(shù)中，章女士被要求站在屏障后面，不要看里面的情形，后來(lái)得知抽羊水的針管很長(zhǎng)，如果提前看到會(huì)很緊張。
輪到章女士了。醫(yī)生要求她露出肚子、雙手抱頭躺在手術(shù)臺(tái)上。緊接著，她感到一個(gè)冰涼的儀器在肚子上滑動(dòng)，這應(yīng)該是醫(yī)生在找穿刺的點(diǎn)。在這個(gè)過(guò)程中，醫(yī)生提醒章女士不要緊張?！八齻儼l(fā)現(xiàn)我的肚皮鼓得像個(gè)球。”
儀器停下了，另一個(gè)醫(yī)生拿了一塊帶洞的消毒布放在肚皮上。只聽(tīng)前一個(gè)“定點(diǎn)”的醫(yī)生說(shuō)：“就這個(gè)位置了?！绷硪粋€(gè)醫(yī)生手上拿了一個(gè)東西，因?yàn)檎麄€(gè)人都平躺著，看不到具體什么，但很快就感受到針刺到肚子，還微微地聽(tīng)到“撲哧”一聲。
然后大約是醫(yī)生在抽水，這個(gè)時(shí)間其實(shí)很短，可是章女士卻感到很漫長(zhǎng)，心里一個(gè)勁地想著肚子里的寶寶有沒(méi)有受到傷害。終于，醫(yī)生在她的肚子上貼了一塊膠布，然后輕輕地把她從手術(shù)臺(tái)上拉起來(lái)。
醫(yī)生告知，在外休息半個(gè)小時(shí)后回家，近兩天別洗澡，不要做劇烈運(yùn)動(dòng)。另外，檢查結(jié)果得6周后才出來(lái)。在經(jīng)歷身體的痛之后，一個(gè)令人心焦的等待開(kāi)始了。
