第一孕期偵測率高達(dá)70～80%
專家表示，在一項(xiàng)超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計(jì)劃報(bào)告顯示，懷孕初期B超篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達(dá)到70～80%的偵測率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率，要明顯增加篩檢的準(zhǔn)確性。一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘，但有時胎兒的姿勢不見得測量得到，因此必須細(xì)心等待才能量到準(zhǔn)確的厚度。
第二孕期唐氏癥篩檢
進(jìn)行時間：15～20周
實(shí)施方式
在妊娠中期進(jìn)行的唐氏癥篩檢，即稱為“第二孕期唐氏癥篩檢”。目前第二孕期的唐氏癥篩檢是高齡產(chǎn)婦的例行性檢查，會檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類絨毛膜性線激素”濃度，再加上母親年齡來估計(jì)可能懷有唐氏寶寶的機(jī)率，此項(xiàng)篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評估可能懷有唐氏兒的機(jī)率及風(fēng)險(xiǎn)，第二孕期的篩檢結(jié)果約需等待2周。
目前的兩種實(shí)施方式
一種是以傳統(tǒng)的兩種指標(biāo)進(jìn)行檢驗(yàn)，母親年齡35歲以上就會采取血清篩檢，準(zhǔn)確度大約45%，進(jìn)行完此項(xiàng)后若是合并實(shí)施羊膜穿刺，準(zhǔn)確度則可達(dá)99%以上。第二種則是在2008年引入的4種指標(biāo)，分別是檢驗(yàn)?zāi)赣H血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據(jù)國外的報(bào)告，可篩檢出80%的唐氏癥、95%的三染色體18(第18對染色體異常)與95%的脊柱裂。
兩種孕期唐氏癥篩檢的差異
第一孕期和第二孕期的唐氏癥篩檢，最大差異除了時間上的不同之外，第一孕期篩檢后3天就可得知報(bào)告，若是風(fēng)險(xiǎn)超過標(biāo)準(zhǔn)值，可盡速進(jìn)行絨毛膜取樣，以確認(rèn)懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠；而第二孕期則須等待兩周才能獲取結(jié)果，再加上進(jìn)行羊膜穿刺的時間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周。此外，第一孕期是綜合B超和抽血檢驗(yàn)，準(zhǔn)確度較高，第二孕期則是針對35歲以上的高齡產(chǎn)婦進(jìn)行的抽血檢驗(yàn)。
羊膜穿刺術(shù)
進(jìn)行時間：14～20周
實(shí)施方式
羊膜穿刺術(shù)是在B超的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，經(jīng)過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行分析檢驗(yàn)。羊水中會有胎兒掉落的細(xì)胞，可以通過對這些細(xì)胞的檢驗(yàn)分析，以確認(rèn)胎兒的染色體細(xì)胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗(yàn)出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過檢驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。
