名醫(yī)咨詢室:目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(二)
羊膜腔穿刺檢查:
懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查,可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒,在妊娠15-18周之間施行,安全性相對(duì)提高,發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)及早產(chǎn)的概率不到5‰,普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查:
在妊娠10-12周之間施行,早期絨毛膜取樣檢查,可以診斷出高發(fā)生率的基因異常疾病,如海洋性貧血、肌肉萎縮癥等,其檢查的風(fēng)險(xiǎn)比羊膜腔穿刺稍高,流產(chǎn)發(fā)生率約3%,而胎兒肢體殘缺的后遺癥原因還未明,需要在手術(shù)前的遺傳咨詢告知孕婦及其配偶。
名醫(yī)咨詢室:目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(三)
胎兒臍帶采血術(shù):
為了迅速診斷胎兒是否合并有染色體基因及其它遺傳性疾病,采取少量臍帶血來確定胎兒是否異常,是一項(xiàng)較為侵犯性的檢查,在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師操作下,危險(xiǎn)性相對(duì)降低。合并胎兒折損的概率,約為2.5%。
孕婦血中胎兒細(xì)胞的檢驗(yàn):
是未來可行的一項(xiàng)非侵犯性的胎兒遺傳檢查,可以診斷先天染色體異常、基因變異等遺傳疾病,不過準(zhǔn)確性還待評(píng)估,不若羊膜腔穿刺檢查及絨毛膜檢查的結(jié)果較為肯定。
于是,按照醫(yī)生的建議,我老老實(shí)實(shí)地將該做的檢查做了個(gè)遍。
在羊膜穿刺檢查后的一個(gè)多星期,我接到曾醫(yī)師的助理幼妃打來的電話。也許是擔(dān)憂了幾十年吧,當(dāng)她告訴我:“檢查結(jié)果,寶寶的一對(duì)染色體有些異常。”說真的,我反而能坦然以對(duì)。幼妃仔細(xì)解釋:“這不代表什么,只要父母驗(yàn)血,確定這對(duì)染色體,遺傳自父母親的任何一方,就表示不是突變?!闭Z調(diào)是極盡輕松,大概怕我聽了暈過去吧!我只好以更輕松的口吻回報(bào)她,證明自己是個(gè)EQ極高、沉著冷靜、能夠理智面對(duì)問題的準(zhǔn)媽媽。
我隨即把消息告訴溥聰,他當(dāng)時(shí)正在議會(huì)備詢,也沒時(shí)間搭理我。
隔了好幾個(gè)小時(shí)才回我電話:“你剛才說什么?baby是個(gè)怪胎???”語氣像是在問:“什么?家里沒水果啦?”
我這個(gè)老公是這樣的,平常舉凡車子快沒油、賬單忘了繳之類的瑣事,他都會(huì)焦慮得快抓狂,但真遇到大事,他反而是這種四兩撥千金的態(tài)度,常令人為之氣結(jié)。不過話說回來,這個(gè)時(shí)候,你又能如何呢?等待驗(yàn)血結(jié)果,需要兩星期,擔(dān)心害怕也得過,看得開,反而過得快一點(diǎn)。
兩星期過去了,答案揭曉,原來那個(gè)“怪胎”是我。Baby的這對(duì)染色體,長(zhǎng)得和我一個(gè)樣,表示這個(gè)孩子將來會(huì)和我一樣―優(yōu)秀吧?
染色體問題解決了,是否表示孩子一切正常呢?當(dāng)然未必,許多問題是無法透過一針簡(jiǎn)單的羊膜穿刺看出的,通常在寶寶出生、真相大白之前,準(zhǔn)爸媽能做的,也只有放寬心情了。
名醫(yī)咨詢室:注意微波和計(jì)算機(jī)輻射效應(yīng)
發(fā)育中的胎兒,對(duì)微波的反應(yīng)極脆弱,如果不確定家中微波爐有無外泄,使用時(shí)至少保持一公尺距離。
雖然目前無足夠研究證實(shí)計(jì)算機(jī)的輻射會(huì)導(dǎo)致畸形兒,但應(yīng)盡量減少工作時(shí)數(shù)(每周20小時(shí)以下),或可穿上防輻射服。注意終端機(jī)背面比正面輻射更強(qiáng)。