孕媽媽：為什么要進行產(chǎn)前篩查?
4.產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？
目前我們選擇發(fā)病率比較高的兩種先天缺陷進行篩查：先天愚型（又稱唐氏綜合癥）和神經(jīng)管畸形。產(chǎn)前篩查的項目：唐氏篩查（主要針對唐氏綜合征）、超聲篩查（主要針對染色體病以及神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等嚴重畸形）以及地貧篩查（主要針對地中海貧血）。
5.什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征又稱先天愚型，主要是染色體異常，其臨床表現(xiàn)為嚴重智力障礙（俗稱傻子）而且還伴有其它嚴重的多發(fā)畸形，如先天性心臟?。?5%）、消化系統(tǒng)畸形（6%）、聽力與視力障礙（70%）和白血病（1%）等。
6.什么是神經(jīng)管畸形？
神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓，是從胚胎時期的神經(jīng)管發(fā)育而來。如果在胚胎發(fā)育時神經(jīng)管不能閉合，就會產(chǎn)生神經(jīng)管畸形，導致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身體上的缺陷。神經(jīng)管畸形在世界范圍內(nèi)的平均發(fā)病率約為1/1000，我國神經(jīng)管畸形的平均發(fā)病率為1/700。
7.如何進行產(chǎn)前篩查？
懷孕9-20周的孕婦都可以到產(chǎn)前篩查中心接受檢查。在妊娠期9-13周（最佳時間10-12周）進行PAPP-A、Freeβ-hCG的檢查，15-20周（最佳時間16-19周）進行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的檢查。篩查結果將提示是否處于高風險，對高風險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術作染色體核型分析可以確診，然后流產(chǎn)處理。
8.我們家庭中從沒有人患過這類病，我在懷孕期間很正常，也沒有多次流產(chǎn)史或其它不良分娩史，是否也要參加產(chǎn)前篩查？
有些先天缺陷如神經(jīng)管畸形、先天愚型，不是遺傳性疾病，也無明顯家族史，發(fā)生有較大的隨機性，僅根據(jù)家族史、妊娠史難以排除發(fā)生的可能性，因此所有有條件的孕婦都應參加產(chǎn)前篩查。
