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q：“唐氏綜合征是一種什么??？遺傳的幾率有多少？”
a：“唐氏綜合征醫(yī)學(xué)上稱為21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型。
只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數(shù)情況下，都是基因突變造成的，因而發(fā)病的風(fēng)險很難控制，所以要通過篩查來及早發(fā)現(xiàn)?！?
q：“一定要做唐氏篩查嗎？”
a：“衛(wèi)生部規(guī)定所有的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。
符合以下條件的準(zhǔn)媽媽更要按時進(jìn)行唐氏篩查：近親結(jié)婚的、35歲以上的高齡準(zhǔn)媽媽、分娩過染色體異常孩子的準(zhǔn)媽媽、多次自然流產(chǎn)或死產(chǎn)?！?
q：“唐氏兒的發(fā)生率還跟媽媽的年齡有關(guān)系嗎？”
a：“是的，跟媽媽的年齡有密切的關(guān)系。唐氏兒的發(fā)生率會隨著媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的幾率約為1/2000，而35歲時則上升為1/300，大于44歲時懷孕，生唐氏兒的幾率則會高達(dá)1/40。因此，對于已經(jīng)超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前應(yīng)該進(jìn)行一下優(yōu)生咨詢，醫(yī)生會告訴你懷孕的過程中要接受哪些檢查，該注意些什么?！?
q：“我聽說很多唐篩為高危的準(zhǔn)媽媽進(jìn)行羊水穿刺后，結(jié)果都很正常。為什么會這樣？”
a：“唐篩的假陽性率確實(shí)有些高。但假陰性率并不高。也就是說即使唐篩被診斷為高危的一些準(zhǔn)媽媽懷的胎兒多半也是正常的。唐篩的準(zhǔn)確性會受到很多因素的影響?！?
q：“哪些因素會影響唐篩的準(zhǔn)確性呢？”
a：“例如準(zhǔn)媽媽末次月經(jīng)的日期、實(shí)際的孕周、平時的月經(jīng)周期是否規(guī)律等等。準(zhǔn)媽媽可以記好早孕反應(yīng)出現(xiàn)的時間、尿檢的時間、以及胎動開始的時間，如果能在懷孕后3個月之內(nèi)拍一次b超（尤其是孕11~12周進(jìn)行的b超，觀查胎兒頸后透明帶的寬窄），都能幫助更準(zhǔn)確地判斷實(shí)際的孕周，使唐篩的結(jié)果更準(zhǔn)確?！?
q：“聽說羊水穿刺有可能會導(dǎo)致流產(chǎn)，可以不做嗎？”
a：“唐篩結(jié)果低危的準(zhǔn)媽媽可以不做羊穿，但如果唐篩的結(jié)果高危，或者家族中出現(xiàn)過唐氏兒，或者以前因?yàn)椴幻髟蛄鳟a(chǎn)過的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該做。另外，年齡在35歲以上的準(zhǔn)媽媽也應(yīng)該做。因?yàn)檠蛩┐塘鳟a(chǎn)的比例是非常小的，不用擔(dān)心。”
q：“我聽說做羊穿很難約，羊穿的時間有限制嗎？”
a：“一般應(yīng)該在孕21周以前進(jìn)行。不用擔(dān)心，醫(yī)院會根據(jù)每個準(zhǔn)媽媽的孕周來安排羊穿的時間，所以不會出現(xiàn)過了21周還沒有約上的情況?！?
