X連鎖隱性遺傳病：性連鎖遺傳病與性別有關，通過對水細胞的培養(yǎng)檢查，能直接查出羊水細胞的性染色體類別，對胎兒性別做出準確的判斷。
先天性代謝缺陷病：先天性代謝缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導致的疾病，此類疾病氨今為止已發(fā)現(xiàn)有一千多種，有新生兒中的發(fā)病率約為0.8%左右。通過對水理化性質的檢查，可檢測出包括糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。
先天性畸形：包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴重畸形。已性過先天性畸形患兒的婦女，下次再生同樣畸形兒的概率高達8-12%，測定羊水甲胎蛋白含量，可對以上畸形進行診斷。當胎兒有神經(jīng)管開放性畸形時，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎兒溶血性疾?。簻y定羊水中的膽紅素含量，可診斷胎兒的溶血性疾病。
羊水穿刺檢查具體步驟？
具有適應癥的孕婦先做B超，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤。如無B超，觸診尋找囊性感大、易觸及浮動胎體的部位，也可避開胎盤。選好進針點后，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺人；針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水可能含母體細胞；再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內，加蓋；取出針頭，蓋消毒紗布，壓迫2—3分鐘，孕婦臥床休息2小時。取出的羊水離心5～10分鐘，以上清液做生化試驗，沉渣做細胞培養(yǎng)，或提取DNA用。
