孕媽媽注意:為什么要做遺傳篩查?

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  被篩查者應自愿參與,做到知情選擇;并為被篩查者提供全部有關醫(yī)學信息和咨詢服務。

  篩查方法雖然簡單、方便、易行,但它也存在一定的敏感性與特異性問題。要被篩查者充分理解篩查中的假陽性與假陰性,以及它們之間的內在聯(lián)系。

  由于唐氏綜合癥(又稱為21號染色體三體,是嚴重的先天智力障礙疾?。┱颊麄€新生兒染色體病的 90%,且符合上述諸條件,故作為產前篩查重點。在我國,唐氏綜合癥占新生兒的1/1000左右,按每年兩千萬新生兒出生計算,約25000個唐氏綜合癥患兒出生,對其進行產前篩查并提前采取相應措施意義重大。

  三、遺傳篩查(DS)綜合癥的相關內容有哪些?

  唐氏綜合癥患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升,所以一般對35歲以上孕婦都建議作羊水染色體分析。然而由于大多數婦女懷孕生產都在35歲以下,真正35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只占總數的20%。所以對35歲以下孕婦采用篩查的方法能達到盡可能減少病兒出生的目的。

  但篩查不等于確診,可能出現少量的假陽性和假陰性,對高危孕婦最后確診還需作胎兒染色體檢查

  國內唐氏綜合征的產前篩查情況

  1、AFP

  對年輕孕婦進行唐氏綜合癥產前篩查的所有血清標記物中,甲胎蛋白(AFP)最早是用于診斷開放性神經管缺陷。 AFP增高,診斷無腦兒敏感性>98%,診斷開放性脊柱裂敏感性>90%。后來發(fā)現,染色體非整倍體病例中母血清AFP水平低,為正常多元中位數(MoM)的0.75 ,結合年齡相關危險因素,能發(fā)現25%唐氏綜合癥病例。

  

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