南京軍區(qū)南京總醫(yī)院檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)研究所受國家計(jì)生委委托,舉辦第十四期國家孕前優(yōu)生臨床檢驗(yàn)專題培訓(xùn)班。與會(huì)專家表示,強(qiáng)制婚檢實(shí)際上是出生缺陷一級(jí)預(yù)防的一道關(guān)卡,強(qiáng)制婚檢取消后的一段時(shí)間,南京的出生缺陷率有所提高。還有專家提出,iPad是電子產(chǎn)品,輻射強(qiáng)度并不低,天天放在腿上,對(duì)精子的影響不亞于筆記本。
iPad會(huì)影響精子質(zhì)量
“笑娃娃”不會(huì)說話
33個(gè)月大的天天,見到誰都笑呵呵的。笑容的背后,卻是家長的無奈天天是個(gè)智障兒,不會(huì)說話,胳膊腿無力,智力水平還停留在1歲前。
崔英霞說,孩子生下來時(shí)只有4.3斤重,一開始大家都沒發(fā)現(xiàn)異常,但到1歲時(shí),天天依然不會(huì)吐一個(gè)字,只是每天都樂呵呵的。
又過了1年,家人吃驚地發(fā)現(xiàn),天天除了笑個(gè)不停,依舊不會(huì)說話,而且走路不穩(wěn)。一家人開始了艱難的求醫(yī)。在輾轉(zhuǎn)了幾個(gè)醫(yī)院,原因一直不明。在天天33個(gè)月時(shí),爺爺奶奶帶著孫女來到了南京軍區(qū)南京總醫(yī)院,診斷結(jié)果讓一家人痛哭流涕:天使綜合征,一種沒法治的基因病。
該遺傳的染色體丟了
南京軍區(qū)南京總醫(yī)院遺傳室主任崔英霞說,天使綜合征由基因缺陷引起,孩子在母體內(nèi)發(fā)育時(shí),母親的生殖細(xì)胞發(fā)生突變,導(dǎo)致本該從母親遺傳來的15號(hào)染色體q11~q13丟失。這些孩子在出生后1年中,往往和正常孩子沒有區(qū)別,但隨后身體功能會(huì)出現(xiàn)急劇退化不會(huì)說話,終身需要被照顧。
天天的媽媽如果再次懷孕,孩子會(huì)不會(huì)還得天使綜合征?崔英霞認(rèn)為不一定,這種染色體發(fā)生丟失的幾率很低,但一定要經(jīng)過產(chǎn)前檢查?!拔覀円补膭?lì)天天的媽媽再次懷孕,24周時(shí)抽取臍帶血,經(jīng)產(chǎn)前診斷后生下健康寶寶。”
崔英霞說,“天使綜合征”發(fā)生率很低,約為五萬分之一,孕婦如果發(fā)現(xiàn)孩子生長發(fā)育嚴(yán)重遲緩,是低體重兒,要考慮進(jìn)行分子細(xì)胞產(chǎn)前診斷。