【媽媽網(wǎng)特稿】白化病，對于大多數(shù)人來說是一個既熟悉又陌生的名詞。熟悉它是因為它是生物課本里的常染色體隱性遺傳的代表疾病，不熟悉它是因為它貌似離自己的生活是那么的遠(yuǎn)。縱觀周圍的人，你很難找到這種疾病的患者，但實際的情況卻是，中國約有9萬人患者病，我們之所以看不到他們，是因為他們無法在沒有防護(hù)的情況下白天出門。更為可怕的數(shù)據(jù)是我們平均每60人中有一人攜帶白化病基因，在遇到有同樣情況的伴侶時，下一代便會發(fā)病。遺憾的是，我們對這種病卻知之甚少。
誰動了你的黑色素？
不敢出門的“夜行人”，誰動了你的黑色素？
前面我們提到過，白化病人很少白天出門，那么是什么因素導(dǎo)致了他們成為“夜行人”呢？這就要從人體的黑色素說起。在正常人體內(nèi)，在酪氨酸酶的參與下，形成黑色素。黑色素使人的毛發(fā)呈現(xiàn)出黑色，長期從事野外勞動的人，其皮膚也會變得黝黑，這是因為在陽光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮膚細(xì)胞中有較多的黑色素沉著所致。黑色素的增加可以防止太陽紫外線對人體的照射，有一定的保護(hù)作用。
但是，如果先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成就會發(fā)生障礙，就會使人體全身發(fā)白，就連頭發(fā)、眉毛也是白的，這就是通常說的白化病，俗稱“羊白頭”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿癥那樣會影響人的智力發(fā)育。這種人的唯一缺陷是怕日光的曝曬，尤其是眼睛特別畏光，平常見到的白化病人幾乎都瞇著眼睛，特別嚴(yán)重的還可因光線刺激過強而造成失明。
基因突變--白化病的元兇白化病從表面上看是由于黑色素缺乏所導(dǎo)致的，但究其原因，這種黑色素缺乏是由于發(fā)生了遺傳突變而干擾了體內(nèi)色素的產(chǎn)生或者抑制色素分配給角化細(xì)胞，而角化細(xì)胞是合成表皮或者說皮膚外層的主要細(xì)胞。
根據(jù)遺傳學(xué)的研究結(jié)果，目前已知的導(dǎo)致白化病的遺傳突變有五個，其中最主要的就是眼皮膚白化病1型和眼皮膚白化病2型。眼皮膚也就意味著該疾病會影響眼睛和皮膚?；加醒燮つw白化病1型（OCA1）的患者其TYR基因發(fā)生了突變，而該基因負(fù)責(zé)合成酪氨酸酶，該酶負(fù)責(zé)將氨基酸酪氨酸傳遞給皮膚、頭發(fā)以及眼睛的色素分子?；佳燮つw白化病2型（OCA2），是非洲白化病患者中最普遍的類型，是由OCA2基因突變導(dǎo)致的，該基因編碼P蛋白。但是目前還不了解P蛋白質(zhì)的功能。
白色的煩惱，細(xì)數(shù)白化病的危害民間有句俗話叫做一般遮三丑，但對白化病人來說，這種白不僅不能遮丑，還會導(dǎo)致諸多的麻煩。各型白化病患者主要表現(xiàn)為皮膚黑色素減少、對紫外光輔射敏感，易患皮膚癌；眼部白化病可導(dǎo)致畏光、眼視網(wǎng)膜和虹膜色素減低、并引起視網(wǎng)膜中央凹發(fā)育不良、眼球震顫、斜視、視神經(jīng)根發(fā)育異常等導(dǎo)致視力減退，甚至雙眼視力喪失。多數(shù)患者的壽命和智力等不受影響，一些重型的白化病可表現(xiàn)出出血傾向、肺纖維化、結(jié)腸炎、神經(jīng)損害癥狀等。一些白化病患者因免疫缺陷可導(dǎo)致患者易受感染。
