無創(chuàng)DNA檢查 唐氏高危媽媽的定心丸

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  【媽媽網(wǎng)特稿】根據(jù)產(chǎn)檢需要,準(zhǔn)媽媽們需要在孕16~18周需要進(jìn)行唐氏篩查。以前唐氏篩查結(jié)果為高危的孕媽媽需要通過羊水穿刺進(jìn)行進(jìn)一步檢查,但是羊水穿刺是有一定風(fēng)險的,這讓很多孕媽媽感到糾結(jié)。這里給大家介紹一種對胎寶寶沒有任何傷害的新型檢測方法——無創(chuàng)DNA檢查法。此外,這個新技術(shù)還可以檢查唐氏綜合癥以外的其他疾病。


何謂無創(chuàng)DNA

  何謂無創(chuàng)DNA

         無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)聽著復(fù)雜,其實(shí)操作方法極為簡單。孕婦在12周以上即可檢測,10個工作日出檢測結(jié)果。僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。

  我國為出生缺陷的高發(fā)國,在每年約1600萬的新生兒中,先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%,總數(shù)高達(dá)120萬,占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。我國政府每年支付82億元左右的經(jīng)費(fèi)用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會救濟(jì),存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙,無法治愈,由此給社會造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),對家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用會為我國出生缺陷兒的產(chǎn)前檢測做出極大貢獻(xiàn)。

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