應(yīng)該說所有女性都有生出患唐氏綜合征嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)，而且這種風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著年齡的增加而上升。當(dāng)胎兒頸部透明層異常時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，確切了解胎兒是否有唐氏綜合征或其他缺陷。
中國是全球出生缺陷高發(fā)國家之一，我國出生缺陷總的發(fā)生率在5.6%左右，按照我國每年1600萬-1800萬的出生人口來計(jì)算，大約每年要新增加90到100萬的出生缺陷新患兒。出生缺陷兒給家庭、社會(huì)都造成無法估量的損失，許多兒童可以長大，但生活無法自理，甚至沒有思維，給原本幸福的家庭帶來災(zāi)難。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國每年主要出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元;維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元;給國家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元。
先天畸形的發(fā)生原因主要是遺傳因素、環(huán)境因素
先天畸形的發(fā)生原因主要是遺傳因素、環(huán)境因素和兩者的相互作用。一般認(rèn)為發(fā)現(xiàn)遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環(huán)境因素占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。因此減少出生缺陷的發(fā)生就成為圍產(chǎn)保健的一項(xiàng)重要任務(wù)。
世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級：一級預(yù)防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準(zhǔn)父母選擇最佳的生育年齡及時(shí)機(jī)，可以有效預(yù)防大約50%的嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生，是被公認(rèn)的最為積極有效、安全經(jīng)濟(jì)的預(yù)防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預(yù)防措施。采取二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴(yán)重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。最后三級預(yù)防：進(jìn)行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，新生兒聽力篩查，對出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后。
對于唐氏綜合征的發(fā)生要以預(yù)防為主，每個(gè)孕婦對于孕期的各種篩查方法應(yīng)該遵循醫(yī)生的指導(dǎo)做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，為有一個(gè)健康的孩子，為家庭幸福負(fù)責(zé)
