【媽媽網(wǎng)特稿】單基因遺傳病種類有很多，不勝枚數(shù)，但絕大部分單基因遺傳疾病都是比較罕見(jiàn)，有一些對(duì)于一般民眾來(lái)說(shuō)可以說(shuō)是聞所未聞。常見(jiàn)的單基因遺傳疾病有血友病、白化病和紅綠色盲遺傳。避免近親結(jié)婚，做好產(chǎn)檢是檢測(cè)和預(yù)防單基因遺傳病的最佳辦法。
單基因遺傳病是遺傳性疾病的其中一大分支，指的是其中一對(duì)遺傳基因出現(xiàn)突變后引發(fā)的疾病，目前可知單基因遺傳病多達(dá)6千種以上，而常見(jiàn)的主要有血友病、白化病和紅綠色盲三種。
單基因遺傳病是什么？
只要同一對(duì)染色體當(dāng)中其中一條基因發(fā)生異常就能夠引起單基因遺傳病。目前發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病有6600多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見(jiàn)的有血友病、白化病等。但是每一種病的患病率較低，多屬罕見(jiàn)病。
單基因遺傳病是什么
決定單基因遺傳病是否發(fā)病的因素當(dāng)中，遺傳因素起了絕大部分的作用，而環(huán)境因素基本沒(méi)有地位。單基因遺傳病種類有很多，數(shù)不勝數(shù)，但絕大部分單基因遺傳疾病都是比較罕見(jiàn)，有一些對(duì)于一般民眾來(lái)說(shuō)可以說(shuō)是聞所未聞。比如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、牛皮癬、高膽固醇血癥、多囊腎、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、著色性干皮病、苯丙酮尿癥、魚(yú)鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D佝僂病等，都是不常見(jiàn)的疾病。而常見(jiàn)的單基因遺傳病有血友病、白化病和紅綠色盲三種。
血友病
血友病是一組單基因遺傳性凝血障礙的，以出血傾向?yàn)橹饕Y狀的疾病。其病因是活性凝血酶生成出現(xiàn)異常，導(dǎo)致凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向。一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長(zhǎng)，出血癥狀可逐漸減輕，有時(shí)可出現(xiàn)無(wú)出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時(shí)或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。
