假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥多在4歲左右發(fā)病，一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。
脆性X染色體患者患者都是低智能男性。外表特征是：前額和下頦突出，鼻及鼻唇溝偏長；大的”招風(fēng)耳”，手足都偏于粗大。巨睪是著了患者的另一重要體征。75%患者智力呈中度低下，智商為50~70；25%為嚴(yán)重低下，智商低于50。
為何有些遺傳病只遺傳男性
紅綠色盲由于這種病不會危及生命，故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇。
先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等，也都是X-連鎖隱性遺傳病。
總之，目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防，堅決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女，再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會帶來負(fù)擔(dān)。當(dāng)前，國外已可進(jìn)行胎兒宮內(nèi)診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年，結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查。
