我今年37歲了，我是否應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢？
對(duì)這個(gè)問(wèn)題的答案由許多因素決定。您可以向醫(yī)生咨詢看是否需要進(jìn)行。
生育史 當(dāng)遺傳專家在詢問(wèn)您關(guān)于生育史方面的問(wèn)題時(shí)，他在收集您是否有懷孕問(wèn)題、流產(chǎn)或死胎的記錄。其他的重要信息還包括懷孕障礙、避孕的時(shí)間、方法以及環(huán)境因素(從工作環(huán)境上看)等。
家族史 在判斷是否為高危時(shí)，家族史非常重要。對(duì)于遺傳專家來(lái)說(shuō)，基本的信息包括您、您丈夫、兄弟姐妹的健康狀況、所有親屬的死因、死亡時(shí)間、親戚中是否有健康缺陷，這些信息能幫助預(yù)測(cè)您的孩子發(fā)生這些缺陷的可能性。
如果您對(duì)家族里的這些信息并不十分肯定，請(qǐng)向父母或其他家庭成員尋求幫助。在大家的努力下，您就能夠提供全面的信息，完成完整的評(píng)估過(guò)程。
近親婚姻 近親結(jié)婚(父母雙方有親屬關(guān)系如堂兄妹等)會(huì)造成許多遺傳問(wèn)題。近親的夫婦生下的孩子很可能患遺傳缺陷，尤其是家族里有遺傳缺陷史的時(shí)候(堂兄妹通常有1/16相同的基因)。如果您和先生有親屬關(guān)系，請(qǐng)務(wù)必將相關(guān)信息提供給遺傳專家進(jìn)行診斷。
產(chǎn)前檢查并不能確保生下一個(gè)健康的寶寶，只是專門為某些疾病或缺陷進(jìn)行檢測(cè)看是否有可能性。有些缺陷很難檢測(cè)出來(lái)，在胎兒出生之前幾乎看不出，如苯丙酮酸尿癥等。但有些疾病如遺傳缺陷通常可以通過(guò)羊膜腔穿刺、超聲檢查、絨毛檢測(cè)、胎兒鏡等測(cè)試手段檢測(cè)出來(lái)。
發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷可以終止妊娠。有時(shí)產(chǎn)前檢查的診斷結(jié)論是建議通過(guò)宮腔手術(shù)進(jìn)行治療，如腎梗塞或臍突出(先天性疝氣)等。
可以根據(jù)產(chǎn)前檢查的信息制訂相關(guān)方案給胎兒以特殊的照顧或治療，出生后治療還可以繼續(xù)。檢查結(jié)論還可以決定產(chǎn)婦應(yīng)該選用哪種分娩方式。
產(chǎn)前檢查咨詢結(jié)論可以幫助夫婦和家庭為胎兒的將來(lái)做好準(zhǔn)備，這些準(zhǔn)備包括社會(huì)服務(wù)、智力和健康咨詢(精神病學(xué)家、心理學(xué)家、社會(huì)工作者)和精神支持。
對(duì)于一些夫婦來(lái)說(shuō)，產(chǎn)前咨詢讓他們開始了解自己的寶寶并不是“十分完美”。在咨詢后他們開始對(duì)胎兒可能發(fā)生死亡有心理準(zhǔn)備，或者他們開始了解胎兒可能有某些特殊需求。
產(chǎn)后咨詢
如果一對(duì)夫婦已經(jīng)生了有某種先天缺陷或遺傳疾病的孩子，在孩子出生后如果他們還想要更多的孩子就必須進(jìn)行產(chǎn)后咨詢。檢測(cè)結(jié)果可以讓他們了解下一次懷孕后可能會(huì)碰到的問(wèn)題。
大多數(shù)嬰兒如果有先天缺陷在出生后不久就會(huì)被發(fā)現(xiàn)，有先天缺陷的嬰兒通常分為三類：
胎兒在出生時(shí)就有明顯的缺陷
胎兒有病態(tài)或出生后很不舒服
胎兒出生后看上去是正常的，但是長(zhǎng)大后出現(xiàn)異常
診斷的精確性非常重要。對(duì)診斷有用的信息包括家族史、實(shí)驗(yàn)室試驗(yàn)結(jié)果、身體測(cè)試、懷孕史(包括服藥史、并發(fā)癥、環(huán)境污染記錄)、懷孕時(shí)癥狀、出生后胎兒生長(zhǎng)發(fā)育狀況和胎兒的照片等。
