備孕必知:孕前可以預(yù)防八大遺傳病

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  下列遺傳疾病不宜生育

  常染色體顯性遺傳病:只有一個突變基因即可發(fā)病,基因為顯性。常染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者,其子女患病風(fēng)險率為50%,男女患病機率相等,若為嚴重遺傳病,又不能做產(chǎn)前診斷的不宜生育。如:成骨發(fā)育不全,遺傳性舞蹈病。


婚前健康檢查可預(yù)防遺傳

  常染色體隱性遺傳?。悍蚱拗粸殡[性患者,對方正常,子女均不發(fā)病,但都是治病基因攜帶者,可以生育。夫婦均為隱性患者,子女100%發(fā)病,不宜生育。例如:先天性聾啞、視網(wǎng)膜色素變性、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。

  X連鎖顯性遺傳病:顯性致病基因在X染色體上。女性多于男性,雙親中往往有一方為患者。例如:抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。

  X連鎖隱性遺傳:隱性治病基因位于X染色體上。有交叉遺傳現(xiàn)象,男性多于女性。例如:甲型及乙型血友病、紅綠色盲等。

  多基因遺傳?。?對或2對以上基因引起的疾病,無顯性及隱性之分,是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

  遺傳體病:染色體數(shù)目異常者,其子代患病風(fēng)險率高,約為1/2,應(yīng)做產(chǎn)前診斷,無條件做產(chǎn)前診斷者不宜生育。如:21三體,此病表現(xiàn)為智力低下,腭弓高,眼距寬,外眼角上斜,鼻根低平張口伸舌。

  如何預(yù)防遺傳???

  1、婚前健康檢查。已確定戀愛關(guān)系的男女,在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

  2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔(dān)心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒,應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚,如果結(jié)婚后果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結(jié)婚,傳給后代的機會如何?醫(yī)生會對此作出明確的診斷,并且告知合理的處理方法。

  3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生。產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發(fā)現(xiàn)高??赡苄裕ǜ呶R蛩爻^1/270),則需進一步抽羊水培養(yǎng),確診。

  遺傳病并非不治之癥

  以前,人們認為遺傳病是不治之癥。現(xiàn)在,由于弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程,目前已有癥狀的遺傳病患者可以通過飲食、藥物、手術(shù)等療法達到改善或治愈的目的。

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